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沧州市中心医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

沧州市中心医院始建于1898年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的国家三级甲等综合性医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验,是我市乃至河北省内治疗该疾病的专业医院。医院设有国家心血管疾病临床医学研究中心省级分中心、全国住院医师规范化培训基地等众多荣誉,拥有强大的医疗团队和高精尖的诊疗技术。在应对原发性肉碱缺乏症等罕见病方面,医院充分发挥自身优势,为患者提供全方位、个性化的治疗方案,致力于为广大患者带来健康希望。沧州市中心医院,守护您的健康,助力您战胜原发性肉碱缺乏症!原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

吴昱 副主任医师

小儿腹泻、小儿腹痛、小儿便秘、厌食症、喂养困难、小儿肥胖、营养不良、微量营养素缺乏、黄疸、肝病、儿童甲亢、甲减、青春发育异常、矮小症。

好评 100%
接诊量 247
平均等待 1小时
擅长:小儿腹泻、小儿腹痛、小儿便秘、厌食症、喂养困难、小儿肥胖、营养不良、微量营养素缺乏、黄疸、肝病、儿童甲亢、甲减、青春发育异常、矮小症。
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鲁慧 副主任医师

偏瘫,肌无力,睡眠障碍,脑炎,重症肌无力,自身免疫性脑炎,线粒体脑病,运动神经元病,痴呆等

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平均等待 -
擅长:偏瘫,肌无力,睡眠障碍,脑炎,重症肌无力,自身免疫性脑炎,线粒体脑病,运动神经元病,痴呆等
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邸庆国 主任医师

慢阻肺,哮喘,肺部感染,肺栓塞,胸腔积液、呼吸衰竭、肺恶性肿瘤、间质性肺病、气道狭窄疾病。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:慢阻肺,哮喘,肺部感染,肺栓塞,胸腔积液、呼吸衰竭、肺恶性肿瘤、间质性肺病、气道狭窄疾病。
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王庆 副主任医师

白血病,再生障碍性贫血,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,贫血,血小板减少症及各种出凝血疾病

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:白血病,再生障碍性贫血,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,贫血,血小板减少症及各种出凝血疾病
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马晓丽 副主任医师

冠心病、高血压、先心病、心脏瓣膜病及各种心肌病

好评 99%
接诊量 1.7万
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擅长:冠心病、高血压、先心病、心脏瓣膜病及各种心肌病
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张西凯 副主任医师

擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、儿科中毒、儿科休克、儿科呼衰

好评 99%
接诊量 3993
平均等待 15分钟
擅长:擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、儿科中毒、儿科休克、儿科呼衰
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钱红霞 主任医师

糖尿病及并发症,脂代谢异常,甲状腺疾病,甲状旁腺疾病,肾上腺疾病,继发性高血压,生长发育异常,痛风,骨质疏松,更年期综合症,低钙,低钠,低钾及垂体性腺疾患的诊断及治疗

好评 99%
接诊量 583
平均等待 9小时
擅长:糖尿病及并发症,脂代谢异常,甲状腺疾病,甲状旁腺疾病,肾上腺疾病,继发性高血压,生长发育异常,痛风,骨质疏松,更年期综合症,低钙,低钠,低钾及垂体性腺疾患的诊断及治疗
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孙艳红 主任医师

儿童神经系统疾病

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擅长:儿童神经系统疾病
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李哲 副主任医师

早期筛查心脑血管病风险,并提供积极的预防治疗,促进术后患者早日恢复正常家庭生活和社会活动,以及为临床手术、药物治疗效果不佳的心脑血管病患者提供新型治疗手段。

好评 100%
接诊量 119
平均等待 -
擅长:早期筛查心脑血管病风险,并提供积极的预防治疗,促进术后患者早日恢复正常家庭生活和社会活动,以及为临床手术、药物治疗效果不佳的心脑血管病患者提供新型治疗手段。
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马艳菲 主治医师

血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常

好评 100%
接诊量 142
平均等待 15分钟
擅长:血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常
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患友问诊

儿子8岁,患有原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀口服液,担心药物影响发育和性早熟。患者男性8岁
17
2024-11-24 23:57:36
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
31
2024-11-24 23:57:36
游离肉碱偏低,伴随肌肉无力症状,咨询关于补充游离肉碱的问题。患者女性31岁
48
2024-11-24 23:57:36
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
64
2024-11-24 23:57:36
我想了解如何使用左旋肉碱咖啡来辅助减肥,什么时间段服用最合适?
9
2024-11-24 23:57:36
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
18
2024-11-24 23:57:36
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
28
2024-11-24 23:57:36
孩子游离肉碱偏低,复查前咨询医生了解相关情况。患者男性26天
35
2024-11-24 23:57:36
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
26
2024-11-24 23:57:36
宝宝出生后首次检查,现出现鼻塞、黄脓鼻涕等症状,疑有肺炎。患者男性28天
46
2024-11-24 23:57:36

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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