沧县医院，作为一所集医疗、急救、预防、保健、康复、教学、科研为一体的二级甲等综合性医院，特别注重罕见病如原发性肉碱缺乏症的治疗。医院拥有高级专业技术人员25名，中级专业技术人员163人，具备强大的医疗团队实力。医院设有神经内科、内分泌科等科室，专注于罕见病的研究与治疗。沧县医院引进了国际先进的医疗设备，如飞利浦G4彩超、东芝全自动生化分析仪等，为患者提供精准的诊疗。医院与国内外知名医院如河北省人民医院、北京协和医院等建立合作关系，共享优质医疗资源，为原发性肉碱缺乏症患者提供全面的诊断和治疗服务。沧县医院始终坚持“以病人为中心，以提高医疗服务质量”的理念，致力于为广大患者提供便捷、实惠、优质的医疗保健服务，为他们的健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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