河北省沧州中西医结合医院,作为省内规模最大、服务能力最强的三级甲等中西医结合医院,致力于为广大患者提供优质医疗服务。医院在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有丰富的临床经验和专业实力。医院设有专门的罕见病诊疗中心,配备先进的诊疗设备,拥有一支专业团队,为患者提供个性化、精准化的治疗方案。沧州中西医结合医院,以患者为中心,不断优化诊疗流程,提高医疗服务质量,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。