京东健康互联网医院
网站导航

华北石油管理局总医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

华北石油管理局总医院成立于1976年,是一家综合性三级甲等医院,在2021年3月22日被河北省卫生健康委授予河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目及无创产前基因免费筛查项目定点产前筛查机构的荣誉。医院在遗传性疾病诊断与治疗方面具有丰富的经验和专业的技术力量,特别是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,医院建立了完善的诊疗体系,通过基因检测、基因咨询以及个体化治疗方案,为患者提供全面、精准的医疗服务。华北石油管理局总医院始终秉持“患者至上,技术领先”的宗旨,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

何敬之 副主任医师

血透患者管理

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:血透患者管理
更多服务
边焕茹 副主任医师

专业擅长 头痛,失眠,头晕,癫痫,脑梗塞,焦虑抑郁状态,躯体化障碍,痴呆,脑血管病,短暂性脑缺血发作,脑出血,脑卒中,头痛,睡眠障碍,植物神经功能紊乱,高血压病,感染性脑炎脑膜炎,自身免疫性脑炎,认知记忆障碍,周围神经病变,阿尔茨海默病,痴呆,帕金森病,多发性硬化,视神经脊髓炎,中毒性脑病,格林巴利综合征,脊髓病变,多发性硬化,中枢神经系统脱髓鞘疾病。

好评 -
接诊量 8
平均等待 -
擅长:专业擅长 头痛,失眠,头晕,癫痫,脑梗塞,焦虑抑郁状态,躯体化障碍,痴呆,脑血管病,短暂性脑缺血发作,脑出血,脑卒中,头痛,睡眠障碍,植物神经功能紊乱,高血压病,感染性脑炎脑膜炎,自身免疫性脑炎,认知记忆障碍,周围神经病变,阿尔茨海默病,痴呆,帕金森病,多发性硬化,视神经脊髓炎,中毒性脑病,格林巴利综合征,脊髓病变,多发性硬化,中枢神经系统脱髓鞘疾病。
更多服务
刘英华 副主任医师

擅长多学科诊疗心血管疑难病,擅长高血压,冠心病,心衰,心律失常等疾病的治疗,擅长心脏起搏器植入和随访,心律失常射频消融手术。

好评 100%
接诊量 20
平均等待 -
擅长:擅长多学科诊疗心血管疑难病,擅长高血压,冠心病,心衰,心律失常等疾病的治疗,擅长心脏起搏器植入和随访,心律失常射频消融手术。
更多服务
樊青曼 主治医师

儿科呼吸系统疾病,消化系统疾病,心血管疾病,儿童生长发育

好评 99%
接诊量 3759
平均等待 -
擅长:儿科呼吸系统疾病,消化系统疾病,心血管疾病,儿童生长发育
更多服务
解志芳 主治医师

胃食管反流、消化道出血、消化性溃疡、溃疡性结肠炎、肠梗阻、便秘等功能性胃肠病、幽门螺旋杆菌感染、肝功能不全、肝硬化、慢性肝病、糖尿病等的诊治。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:胃食管反流、消化道出血、消化性溃疡、溃疡性结肠炎、肠梗阻、便秘等功能性胃肠病、幽门螺旋杆菌感染、肝功能不全、肝硬化、慢性肝病、糖尿病等的诊治。
更多服务
陈策 主治医师

擅长常见消化系统疾病的诊治,精于肝硬化、肝衰竭的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长常见消化系统疾病的诊治,精于肝硬化、肝衰竭的诊治。
更多服务
安冀坤 主治医师

儿科常见病,多发病。呼吸系统,消化系统,感染性疾病。

好评 100%
接诊量 95
平均等待 -
擅长:儿科常见病,多发病。呼吸系统,消化系统,感染性疾病。
更多服务
陶运 主治医师

痤疮,湿疹,过敏性皮炎,荨麻疹,银屑病,皮肤癣病的治疗,各种皮肤赘生物的光电治疗,皮肤科难治性疾病如白癜风,黄褐斑,雄激素性脱发的治疗。擅长性病如尖锐湿疣的联合治疗及浅表肿物皮肤外科的手术治疗,色素性疾病的光电治疗。疑难皮肤病的皮肤镜诊断。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:痤疮,湿疹,过敏性皮炎,荨麻疹,银屑病,皮肤癣病的治疗,各种皮肤赘生物的光电治疗,皮肤科难治性疾病如白癜风,黄褐斑,雄激素性脱发的治疗。擅长性病如尖锐湿疣的联合治疗及浅表肿物皮肤外科的手术治疗,色素性疾病的光电治疗。疑难皮肤病的皮肤镜诊断。
更多服务
闵旭晨 主治医师

消化系统常见疾病,腹胀,腹痛,腹泻,肝硬化,慢性胃炎,消化不良,结直肠息肉,功能性胃肠病

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:消化系统常见疾病,腹胀,腹痛,腹泻,肝硬化,慢性胃炎,消化不良,结直肠息肉,功能性胃肠病
更多服务
罗春雪 住院医师

小儿内科及新生儿疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿内科及新生儿疾病的诊治
更多服务

患友问诊

宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
3
2024-11-25 00:06:49
孩子患有原发性肉碱缺乏症,需要长期服用左卡尼汀口服液。患者女性1岁3个月
35
2024-11-25 00:06:49
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
43
2024-11-25 00:06:49
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
26
2024-11-25 00:06:49
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
67
2024-11-25 00:06:49
孩子20公斤,继发性肉碱缺乏,需要左卡尼丁口服液。患者男性6岁
20
2024-11-25 00:06:49
两岁小孩游离肉碱偏低,医生建议按处方用药,无过敏史或疾病史。
13
2024-11-25 00:06:49
宝宝出生时发现疑似原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀,担心药物副作用及治疗效果。患者女性4岁
56
2024-11-25 00:06:49
两岁孩子疾病筛查有疑问,体重增长缓慢、挑食、出汗多、大便干燥等可能是脾胃虚弱。复查指标和尝试药物治疗建议。患者女性2岁
40
2024-11-25 00:06:49
我想减肥,血压有点高,之前用过左旋肉碱胶囊,效果不明显。请问如何科学减肥?
5
2024-11-25 00:06:49

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
19
北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号