华北石油管理局总医院成立于1976年,是一家综合性三级甲等医院,在2021年3月22日被河北省卫生健康委授予河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目及无创产前基因免费筛查项目定点产前筛查机构的荣誉。医院在遗传性疾病诊断与治疗方面具有丰富的经验和专业的技术力量,特别是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,医院建立了完善的诊疗体系,通过基因检测、基因咨询以及个体化治疗方案,为患者提供全面、精准的医疗服务。华北石油管理局总医院始终秉持“患者至上,技术领先”的宗旨,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。