南京市中西医结合医院,作为国家公立三级甲等医院,致力于中西医结合医疗、教学、科研、预防、保健与养生。医院是国家重点中西医结合医院建设单位,专注于“治未病”预防保健服务,并参与中医药预防保健及康复与临床服务能力项目建设。医院设有卟啉症治疗中心,专注于治疗因遗传缺陷导致的卟啉代谢紊乱疾病——卟啉症。南京市中西医结合医院凭借其卓越的诊疗技术和丰富的临床经验,为卟啉症患者提供专业、全面的医疗服务,是患者康复的信赖之选。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。