南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是一所集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院。作为我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一,医院专注于儿童健康事业,致力于为患儿提供全方位的医疗服务。在治疗因遗传缺陷导致血红素合成途径中酶缺乏引起的卟啉代谢紊乱疾病方面,南京市儿童医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次,为无数患儿带来了健康和希望。在这里,我们用爱心和专业为患儿撑起一片蓝天。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。