江苏省中医药研究院暨江苏省中西医结合医院,是江苏省唯一的专业中医药研究机构,也是全国十家重点中西医结合医院之一。医院拥有一流的医疗设备和技术,在血红素合成途径相关酶缺乏导致的卟啉代谢紊乱疾病,即卟啉病治疗方面具有显著的专业实力。医院设有中西医结合临床医学研究所,专注于中医药与西医结合治疗卟啉病的研究,拥有一支经验丰富的专家团队,为患者提供精准、个性化的治疗方案。同时,医院承担着南京中医药大学等院校的相关专业研究生教学,为卟啉病的防治提供了有力的人才保障。江苏省中医药研究院暨江苏省中西医结合医院,致力于卟啉病的防治和研究,为患者带来健康福音。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。