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浙江省中医药研究院,浙江省精神卫生中心雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

浙江省立同德医院是一所三甲医院,隶属于浙江省卫生健康委员会,是全国重点中西医结合医院。医院拥有丰富的中西医结合治疗经验,尤其在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有显著优势。医院设有精神卫生中心,与美国南加州凯克医学中心等国际知名医疗机构保持紧密合作。2020年,浙江省立同德医院荣获“浙江省抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号。面对雷特综合征等疾病,医院将充分发挥中西医结合优势,为患者提供全方位、个性化的治疗方案,助力患者重获健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

黄恺 主任医师

关节运动损伤包括半月板损伤、交叉韧带损伤、肩袖损伤、肩峰下撞击症等的诊治;退行性骨关节炎、冻结肩、颈肩腰腿疼痛、颈椎病、腰椎间盘突出等疾病的诊治。

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擅长:关节运动损伤包括半月板损伤、交叉韧带损伤、肩袖损伤、肩峰下撞击症等的诊治;退行性骨关节炎、冻结肩、颈肩腰腿疼痛、颈椎病、腰椎间盘突出等疾病的诊治。
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陈婉姬 主任医师

小儿感冒、小儿发热、小儿慢性鼻炎、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿咳嗽、小儿积食、婴儿积食、小儿疳积、小儿厌食、小儿腹痛、小儿腹泻、小儿营养不良,小儿发育迟缓、矮小症、性早熟、小儿调理保健(体虚体弱易感调理,病后调理等)、遗尿症、神经性尿频、抽动症、多动症、多汗症、湿疹、手足口病、反复呼吸道感染

好评 99%
接诊量 1703
平均等待 1小时
擅长:小儿感冒、小儿发热、小儿慢性鼻炎、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿咳嗽、小儿积食、婴儿积食、小儿疳积、小儿厌食、小儿腹痛、小儿腹泻、小儿营养不良,小儿发育迟缓、矮小症、性早熟、小儿调理保健(体虚体弱易感调理,病后调理等)、遗尿症、神经性尿频、抽动症、多动症、多汗症、湿疹、手足口病、反复呼吸道感染
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方芦炜 主治医师

擅长中西医结合诊疗皮肤科、美容科、性病科常见病疑难病。尤擅治疗: ◎痤疮、脱发、黄褐斑、雀斑等损容性疾病; ◎皮炎、湿疹、特应性皮炎、荨麻疹等过敏性疾病; ◎银屑病、白癜风、红斑狼疮等其他常见病、疑难病。强调从内到外整体调理,从根源改善肤质,综合解决油肌、色斑、过敏等综合性皮肤问题,亦能熟练操作激光及注射美容。

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擅长:擅长中西医结合诊疗皮肤科、美容科、性病科常见病疑难病。尤擅治疗: ◎痤疮、脱发、黄褐斑、雀斑等损容性疾病; ◎皮炎、湿疹、特应性皮炎、荨麻疹等过敏性疾病; ◎银屑病、白癜风、红斑狼疮等其他常见病、疑难病。强调从内到外整体调理,从根源改善肤质,综合解决油肌、色斑、过敏等综合性皮肤问题,亦能熟练操作激光及注射美容。
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周丹阳 副主任医师

擅长咽炎、喉咙痛、咽喉炎、嗓子痛、扁桃体发炎、鼻炎(鼻塞流鼻涕)、鼻窦炎(鼻堵流涕)、过敏性鼻炎(鼻痒打喷嚏清水鼻涕)(变应性鼻炎)、鼻出血(流鼻血)、咽炎咽喉痛(喉咙痛咳嗽)、鼾症、扁桃体炎、咽喉炎(嗓子痛、喉咙有痰)、声音嘶哑(嗓子哑)、中耳炎(耳朵痒流脓)、耳朵痛、耳朵闷、听力下降、耳鸣(耳朵响)、头晕头昏眩晕及耳聋康复的中西医结合治疗,尤其对鼻息肉、慢性扁桃体炎、腺样体肥大、打呼噜、声带息肉、喉癌、中耳炎、鼓膜穿孔、听力重建等疾病的内窥镜与显微手术具有较深的造诣。

好评 100%
接诊量 816
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擅长:擅长咽炎、喉咙痛、咽喉炎、嗓子痛、扁桃体发炎、鼻炎(鼻塞流鼻涕)、鼻窦炎(鼻堵流涕)、过敏性鼻炎(鼻痒打喷嚏清水鼻涕)(变应性鼻炎)、鼻出血(流鼻血)、咽炎咽喉痛(喉咙痛咳嗽)、鼾症、扁桃体炎、咽喉炎(嗓子痛、喉咙有痰)、声音嘶哑(嗓子哑)、中耳炎(耳朵痒流脓)、耳朵痛、耳朵闷、听力下降、耳鸣(耳朵响)、头晕头昏眩晕及耳聋康复的中西医结合治疗,尤其对鼻息肉、慢性扁桃体炎、腺样体肥大、打呼噜、声带息肉、喉癌、中耳炎、鼓膜穿孔、听力重建等疾病的内窥镜与显微手术具有较深的造诣。
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刘丽萍 主任医师

多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、围绝经期相关疾病,不孕不育、先兆流产、妇科炎症、宫颈病变、妇科肿瘤。产科高危妊娠的诊治和难产的处理。

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接诊量 29
平均等待 4小时
擅长:多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、围绝经期相关疾病,不孕不育、先兆流产、妇科炎症、宫颈病变、妇科肿瘤。产科高危妊娠的诊治和难产的处理。
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邹小冬 主任医师

眩晕、头痛、缺血性脑血管病、失眠、面神经炎、阿尔茨海默病痴呆、血管性认知功能障碍及帕金森病的诊治

好评 100%
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擅长:眩晕、头痛、缺血性脑血管病、失眠、面神经炎、阿尔茨海默病痴呆、血管性认知功能障碍及帕金森病的诊治
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王鹤秋 主任医师

焦虑症和抑郁症的早期识别和干预,幻觉'妄想,行为异常等精神行异常化的早期治疗和干预。难治性情感性精神病和精神分裂症的治疗。

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擅长:焦虑症和抑郁症的早期识别和干预,幻觉'妄想,行为异常等精神行异常化的早期治疗和干预。难治性情感性精神病和精神分裂症的治疗。
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马永春 副主任医师

儿童青少年心理问题, 焦虑障碍、睡眠障碍; 精神疾病患者的康复, 回归学校、回归社会。

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擅长:儿童青少年心理问题, 焦虑障碍、睡眠障碍; 精神疾病患者的康复, 回归学校、回归社会。
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张滢 副主任医师

痴呆、焦虑、失眠、创伤后应激障碍、体臭恐惧

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擅长:痴呆、焦虑、失眠、创伤后应激障碍、体臭恐惧
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罗灵和 主任医师

待补充

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擅长:待补充
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
40
2024-10-23 14:21:13
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
27
2024-10-23 14:21:13
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
61
2024-10-23 14:21:13
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
4
2024-10-23 14:21:13
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
69
2024-10-23 14:21:13
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
45
2024-10-23 14:21:13
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
11
2024-10-23 14:21:13
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
24
2024-10-23 14:21:13
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
47
2024-10-23 14:21:13
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
29
2024-10-23 14:21:13

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
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4
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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