京东健康互联网医院
网站导航

浙大邵逸夫医院,邵逸夫医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

邵逸夫医院,成立于1994年,是浙江大学医学院第三临床医学院,拥有47个临床医疗科研部门和98个护理单元。医院在2013年荣获“全国卫生系统先进集体”称号,连续六年荣获“中国医疗机构最佳雇主”称号,并在2019年成为亚洲首家通过磁性医院认证的医院。邵逸夫医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著的专业实力,拥有一支经验丰富的医疗团队。医院致力于微创外科技术的发展,多项技术和手术方式国际首创,尤其在普外科、妇产科、泌尿科等领域应用广泛。同时,医院积极探索“互联网+医疗”模式,为患者提供便捷、高效的医疗服务。邵逸夫医院将继续致力于为患者提供优质的医疗服务,为雷特综合征等疾病的诊疗贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

冯佳鹏 副主任医师

咽喉头颈肿瘤,儿童及成人鼾症,睡眠呼吸暂停综合征,儿童鼻~鼻窦炎,儿童中耳炎,儿童扁桃体肥大,儿童腺样体肥大,鼻咽癌,口咽癌,口腔及颌面肿瘤,扁桃体肿瘤,咽喉肿瘤,喉癌,甲状腺肿瘤,甲状腺癌,腮腺及颌下腺肿瘤,甲状舌管囊肿与鳃裂囊肿,颈部肿物,颈淋巴结肿大,外耳畸形,外耳道炎,外耳道真菌感染,外耳道胆脂瘤,外耳道肿物,中耳炎,鼓膜穿孔,中耳及乳突胆脂瘤,分泌性中耳炎,鼻阻塞,过敏性鼻炎,慢性肥厚性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻腔肿瘤,鼻泪管堵塞,急慢性咽炎,反流性咽喉炎,咽乳头瘤,扁桃体炎,咽喉痛,舌咽神经痛,急慢性喉炎,喉乳头状瘤,声带白斑,声带小结、喉梗阻,会厌囊肿,急性会厌炎,先天性耳前瘘管,咳嗽,声带麻痹,声嘶,吞咽困难,反流性食管炎,幽门螺旋杆菌感染,颈椎病,过敏性咳嗽,泪囊炎,眼结膜炎

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 15分钟
擅长:咽喉头颈肿瘤,儿童及成人鼾症,睡眠呼吸暂停综合征,儿童鼻~鼻窦炎,儿童中耳炎,儿童扁桃体肥大,儿童腺样体肥大,鼻咽癌,口咽癌,口腔及颌面肿瘤,扁桃体肿瘤,咽喉肿瘤,喉癌,甲状腺肿瘤,甲状腺癌,腮腺及颌下腺肿瘤,甲状舌管囊肿与鳃裂囊肿,颈部肿物,颈淋巴结肿大,外耳畸形,外耳道炎,外耳道真菌感染,外耳道胆脂瘤,外耳道肿物,中耳炎,鼓膜穿孔,中耳及乳突胆脂瘤,分泌性中耳炎,鼻阻塞,过敏性鼻炎,慢性肥厚性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻腔肿瘤,鼻泪管堵塞,急慢性咽炎,反流性咽喉炎,咽乳头瘤,扁桃体炎,咽喉痛,舌咽神经痛,急慢性喉炎,喉乳头状瘤,声带白斑,声带小结、喉梗阻,会厌囊肿,急性会厌炎,先天性耳前瘘管,咳嗽,声带麻痹,声嘶,吞咽困难,反流性食管炎,幽门螺旋杆菌感染,颈椎病,过敏性咳嗽,泪囊炎,眼结膜炎
更多服务
谢冲 副主任医师

阳痿,早泄,勃起功能障碍,男性不育,男性备孕,前列腺疾病,精索静脉曲张,包皮过长,男性绝育,辅助生殖技术。

好评 99%
接诊量 7168
平均等待 3小时
擅长:阳痿,早泄,勃起功能障碍,男性不育,男性备孕,前列腺疾病,精索静脉曲张,包皮过长,男性绝育,辅助生殖技术。
更多服务
徐邓勇 副主任医师

结直肠癌的微创手术及综合治疗;肛周疾病包括痔疮 肛瘘 肛裂 肛门瘙痒 肛周脓肿 直肠脱垂等的保守治疗和微创手术手术,包括孕产妇和儿童;无痛肠镜下息肉摘除及肠镜报告解读;炎症性肠病,急性慢性肠炎的诊治

好评 99%
接诊量 999
平均等待 30分钟
擅长:结直肠癌的微创手术及综合治疗;肛周疾病包括痔疮 肛瘘 肛裂 肛门瘙痒 肛周脓肿 直肠脱垂等的保守治疗和微创手术手术,包括孕产妇和儿童;无痛肠镜下息肉摘除及肠镜报告解读;炎症性肠病,急性慢性肠炎的诊治
更多服务
胡慧仙 主治医师

从事妇产科工作二十余年,具有丰富的临床经验和全面的知识技能,对宫颈疾病和妇科内分泌,围绝经期保健有深入的研究和造诣。

好评 99%
接诊量 340
平均等待 30分钟
擅长:从事妇产科工作二十余年,具有丰富的临床经验和全面的知识技能,对宫颈疾病和妇科内分泌,围绝经期保健有深入的研究和造诣。
更多服务
张熙熙 副主任医师

慢性肾病、原发性继发性肾小球肾炎、高尿酸肾病、泌尿道感染、急慢性肾功能衰竭、多囊肾等疾病的诊治,血液透析和腹膜透析的诊治和随访

好评 100%
接诊量 460
平均等待 30分钟
擅长:慢性肾病、原发性继发性肾小球肾炎、高尿酸肾病、泌尿道感染、急慢性肾功能衰竭、多囊肾等疾病的诊治,血液透析和腹膜透析的诊治和随访
更多服务
陈敏 副主任医师

擅长结直肠肿瘤综合治疗,结直肠肿瘤微创及机器人手术,结直肠息肉内镜下治疗,肛周疾病,痔疮,肛瘘等疾病的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 4小时
擅长:擅长结直肠肿瘤综合治疗,结直肠肿瘤微创及机器人手术,结直肠息肉内镜下治疗,肛周疾病,痔疮,肛瘘等疾病的诊断和治疗。
更多服务
陈恩更 主治医师

结直肠肿瘤,痔疮,肛瘘,肛门瘙痒等肛周疾病的诊治,结直肠息肉的内镜治疗。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 15分钟
擅长:结直肠肿瘤,痔疮,肛瘘,肛门瘙痒等肛周疾病的诊治,结直肠息肉的内镜治疗。
更多服务
周济春 副主任医师

1.乳腺、甲状腺常见良恶性疾病,乳腺癌、甲状腺癌等常见实体瘤早期诊断和综合治疗,个体化手术治疗。2.乳腺常见疾病等,乳房结节、乳房肿块、乳头凹陷、乳腺囊肿、乳头溢血、乳头溢液、男性乳腺发育、哺乳期/非哺乳期乳腺炎、乳房恶性肿瘤、腋窝淋巴结肿大。3.精通乳腺结节微创活检,乳腺癌保乳手术,乳腺癌改良根治术,前哨淋巴结活检,乳房重建,乳房假体重建,乳腺癌化疗、内分泌、靶向治疗等。4.甲状腺常见疾病,甲状腺结节、甲状腺良性肿瘤、甲状腺癌、甲状腺恶性肿瘤、甲状旁腺肿瘤,精通甲状腺癌根治术(颈部无疤痕,微创手术)。临床上严格遵循循证医学原则,结合临床经验、患者需求及最佳研究证据开展个体化手术精准治疗。

好评 99%
接诊量 673
平均等待 1小时
擅长:1.乳腺、甲状腺常见良恶性疾病,乳腺癌、甲状腺癌等常见实体瘤早期诊断和综合治疗,个体化手术治疗。2.乳腺常见疾病等,乳房结节、乳房肿块、乳头凹陷、乳腺囊肿、乳头溢血、乳头溢液、男性乳腺发育、哺乳期/非哺乳期乳腺炎、乳房恶性肿瘤、腋窝淋巴结肿大。3.精通乳腺结节微创活检,乳腺癌保乳手术,乳腺癌改良根治术,前哨淋巴结活检,乳房重建,乳房假体重建,乳腺癌化疗、内分泌、靶向治疗等。4.甲状腺常见疾病,甲状腺结节、甲状腺良性肿瘤、甲状腺癌、甲状腺恶性肿瘤、甲状旁腺肿瘤,精通甲状腺癌根治术(颈部无疤痕,微创手术)。临床上严格遵循循证医学原则,结合临床经验、患者需求及最佳研究证据开展个体化手术精准治疗。
更多服务
王秀芬 主治医师

不孕不育,人工受精,试管婴儿,促排卵治疗,多囊卵巢综合征,输卵管积水,子宫内膜异位症,人工流产

好评 100%
接诊量 54
平均等待 30分钟
擅长:不孕不育,人工受精,试管婴儿,促排卵治疗,多囊卵巢综合征,输卵管积水,子宫内膜异位症,人工流产
更多服务
李文雅 副主任医师

耳鼻咽喉头颈外科疾病的诊治,尤其擅长耳科手术

好评 100%
接诊量 26
平均等待 -
擅长:耳鼻咽喉头颈外科疾病的诊治,尤其擅长耳科手术
更多服务

患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
58
2024-11-05 20:09:29
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
36
2024-11-05 20:09:29
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
54
2024-11-05 20:09:29
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
23
2024-11-05 20:09:29
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
41
2024-11-05 20:09:29
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
33
2024-11-05 20:09:29
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
67
2024-11-05 20:09:29
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
20
2024-11-05 20:09:29
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
52
2024-11-05 20:09:29
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
10
2024-11-05 20:09:29

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号