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温州医科大学附属杭州市儿童医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

杭州市儿童医院是一所集医、教、研于一体的现代化综合性儿童医院,致力于为儿童提供全方位的健康服务。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著的专业优势,设有小儿外科学、小儿呼吸病与感染性疾病学等27个临床专科,其中小儿外科学、小儿呼吸病与感染性疾病学为杭州市重点学科。医院与上海交通大学医学院附属新华医院开展医疗合作,积极参与长三角一体化发展,不断提升诊疗水平。作为浙江省儿科住院医师规范化培训基地,医院承担区域儿科住培任务,为儿童健康事业贡献力量。杭州市儿童医院,关爱每一个孩子的健康,致力于成为国内一流水平的儿童医学中心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张天燕 副主任医师

擅长焦虑障碍、抑郁障碍、适应障碍、强迫及相关障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、儿童青少年情绪行为问题的诊治

好评 100%
接诊量 104
平均等待 -
擅长:擅长焦虑障碍、抑郁障碍、适应障碍、强迫及相关障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、儿童青少年情绪行为问题的诊治
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周杰林 主任医师

擅长惊厥、癫痫、脑炎、抽动障碍、发热、支气管炎、肺炎、哮喘、腹痛、腹泻、消化不良等疾病的诊断、治疗。

好评 100%
接诊量 884
平均等待 1小时
擅长:擅长惊厥、癫痫、脑炎、抽动障碍、发热、支气管炎、肺炎、哮喘、腹痛、腹泻、消化不良等疾病的诊断、治疗。
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陈云龙 主任医师

小儿呼吸,肺炎,慢性咳嗽,哮喘等诊治。儿童腹泻诊治。

好评 100%
接诊量 199
平均等待 15分钟
擅长:小儿呼吸,肺炎,慢性咳嗽,哮喘等诊治。儿童腹泻诊治。
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邵莉梅 副主任医师

安徽医科大学皮肤病与性病硕士研究生毕业,先后在三甲医院,淮北市人民医院及杭州市第三人民医院从事皮肤科临床工作十余年,擅长儿童特应性皮炎、血管瘤、荨麻疹等疾病诊疗,成人皮肤病及性病,尤其是(慢性)荨麻疹、面部过敏性皮炎、银屑病、白癜风、斑秃、梅毒、尖锐湿疣等常见病及疑难皮肤性病的诊断与治疗经验丰富。

好评 99%
接诊量 579
平均等待 30分钟
擅长:安徽医科大学皮肤病与性病硕士研究生毕业,先后在三甲医院,淮北市人民医院及杭州市第三人民医院从事皮肤科临床工作十余年,擅长儿童特应性皮炎、血管瘤、荨麻疹等疾病诊疗,成人皮肤病及性病,尤其是(慢性)荨麻疹、面部过敏性皮炎、银屑病、白癜风、斑秃、梅毒、尖锐湿疣等常见病及疑难皮肤性病的诊断与治疗经验丰富。
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刘占利 主任医师

小儿常见神经疾病

好评 100%
接诊量 208
平均等待 15分钟
擅长:小儿常见神经疾病
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王海萍 副主任医师

擅长各类惊厥性疾病诊治如复杂性热性惊厥、癫痫;颅内感染、抽动障碍、运动障碍、发育落后等相关神经系统疑难病症的诊断及治疗;对小儿神经电生理检查及判读有一定的研究

好评 -
接诊量 35
平均等待 -
擅长:擅长各类惊厥性疾病诊治如复杂性热性惊厥、癫痫;颅内感染、抽动障碍、运动障碍、发育落后等相关神经系统疑难病症的诊断及治疗;对小儿神经电生理检查及判读有一定的研究
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祁正红 主任医师

 儿童及青少年(0-18岁)疾病:不明原因发热、肝功能异常、呼吸道感染、肺炎、慢性乙型肝炎、儿童EB病毒感染、传染性单核细胞增多症、儿童巨细胞病毒感染性疾病、手足口病、脂肪肝、支原体感染、新型冠状病毒感染、疫苗接种咨询、新生儿病理性黄疸、肝功能衰竭、病毒性肝炎(甲、乙、丙、丁、戊)、肥胖症、脓毒症、百日咳、猩红热、支原体肺炎、乙肝大三阳、急性肠炎、小儿疱疹性咽峡炎、发热伴皮疹性疾病、感染性疾病(细菌性、病毒性)、儿童感染性腹泻、小儿支气管炎、梅毒   儿童感染性疾病的诊治、慢乙肝抗病毒治疗(干扰素及核苷类药)、儿童戊肝的抗病毒治疗、儿童脂肪肝的运动和饮食处方治疗、儿童肝穿刺,基因结果解读,肝脏病理读片等

好评 99%
接诊量 108
平均等待 15分钟
擅长: 儿童及青少年(0-18岁)疾病:不明原因发热、肝功能异常、呼吸道感染、肺炎、慢性乙型肝炎、儿童EB病毒感染、传染性单核细胞增多症、儿童巨细胞病毒感染性疾病、手足口病、脂肪肝、支原体感染、新型冠状病毒感染、疫苗接种咨询、新生儿病理性黄疸、肝功能衰竭、病毒性肝炎(甲、乙、丙、丁、戊)、肥胖症、脓毒症、百日咳、猩红热、支原体肺炎、乙肝大三阳、急性肠炎、小儿疱疹性咽峡炎、发热伴皮疹性疾病、感染性疾病(细菌性、病毒性)、儿童感染性腹泻、小儿支气管炎、梅毒   儿童感染性疾病的诊治、慢乙肝抗病毒治疗(干扰素及核苷类药)、儿童戊肝的抗病毒治疗、儿童脂肪肝的运动和饮食处方治疗、儿童肝穿刺,基因结果解读,肝脏病理读片等
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张婕 副主任医师

擅长儿童常见病、多发病、过敏疾病的诊疗。如:支气管肺炎,哮喘,食物过敏,湿疹,急性支气管炎,鼻炎,腹泻,各种呼吸道感染等。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长儿童常见病、多发病、过敏疾病的诊疗。如:支气管肺炎,哮喘,食物过敏,湿疹,急性支气管炎,鼻炎,腹泻,各种呼吸道感染等。
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陈妙月 副主任医师

对于小儿内科各种常见疾病和疑难危重疾病的诊治具有丰富的临床经验,如肺炎、反复呼吸道感染、慢性咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、鼻窦炎、腹泻、呕吐、腹痛、消化不良、矮小、性早熟、心肌炎、川崎病、手足口病、水痘、腮腺炎等的诊治。

好评 99%
接诊量 75
平均等待 15分钟
擅长:对于小儿内科各种常见疾病和疑难危重疾病的诊治具有丰富的临床经验,如肺炎、反复呼吸道感染、慢性咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、鼻窦炎、腹泻、呕吐、腹痛、消化不良、矮小、性早熟、心肌炎、川崎病、手足口病、水痘、腮腺炎等的诊治。
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张松 副主任医师

1、功能神经外科疾病:1)脑瘫的手术(如选择性脊神经后根部分切断术或前后根联合部分切断术、肌力肌张力调整术、肢体矫形术、颈动脉外膜剥脱术) 康复一体化治疗,巴氯芬泵置入手术(ITB)治疗;2)各种病因导致的脑损伤所致的中枢性肢体痉挛状态的综合治疗,如脑外伤后遗症,中风后遗症,脊髓损伤后遗症,脑膜炎后遗症,痉挛型截瘫等。3) 神经调控治疗(DBS,SCS,VNS):帕金森及昏迷病人、截瘫、顽固性癫痫等的治疗;4) 先天性神经管闭合不全(脑/脊髓脊膜膨出、脊髓栓系综合征等)的治疗;5)颅面畸形(小头畸形、颅缝早闭等)的治疗。2、常见小儿脑肿瘤(如室管膜瘤、胶质瘤、髓母、颅咽管瘤、生殖细胞肿瘤等)、小儿脑血管病(如脑动脉瘤、脑动静脉畸形、脑动静脉瘘等)、蛛网膜囊肿及各种原因导致的脑积水的手术治疗和综合治疗。3、颅脑外伤、肢体痉挛状态及脑血管意外等围手术期的手术康复综合一体化个体化治疗。

好评 100%
接诊量 61
平均等待 4小时
擅长:1、功能神经外科疾病:1)脑瘫的手术(如选择性脊神经后根部分切断术或前后根联合部分切断术、肌力肌张力调整术、肢体矫形术、颈动脉外膜剥脱术) 康复一体化治疗,巴氯芬泵置入手术(ITB)治疗;2)各种病因导致的脑损伤所致的中枢性肢体痉挛状态的综合治疗,如脑外伤后遗症,中风后遗症,脊髓损伤后遗症,脑膜炎后遗症,痉挛型截瘫等。3) 神经调控治疗(DBS,SCS,VNS):帕金森及昏迷病人、截瘫、顽固性癫痫等的治疗;4) 先天性神经管闭合不全(脑/脊髓脊膜膨出、脊髓栓系综合征等)的治疗;5)颅面畸形(小头畸形、颅缝早闭等)的治疗。2、常见小儿脑肿瘤(如室管膜瘤、胶质瘤、髓母、颅咽管瘤、生殖细胞肿瘤等)、小儿脑血管病(如脑动脉瘤、脑动静脉畸形、脑动静脉瘘等)、蛛网膜囊肿及各种原因导致的脑积水的手术治疗和综合治疗。3、颅脑外伤、肢体痉挛状态及脑血管意外等围手术期的手术康复综合一体化个体化治疗。
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患友问诊

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
48
2024-10-23 14:28:10
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
19
2024-10-23 14:28:10
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
62
2024-10-23 14:28:10
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
43
2024-10-23 14:28:10
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
31
2024-10-23 14:28:10
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
66
2024-10-23 14:28:10
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
39
2024-10-23 14:28:10
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
55
2024-10-23 14:28:10
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
39
2024-10-23 14:28:10
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
4
2024-10-23 14:28:10

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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