广西壮族自治区民族医院始建于1954年,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健和社区服务于一体的国家综合性三级甲等医院。医院拥有一流的医疗设备和专业人才,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备先进检测设备,由经验丰富的专家团队进行精准诊断和治疗。医院秉承“一切以病人为中心,全心全意为病人服务”的理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,是苯丙酮尿症患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。