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广西医科大学附属民族医院苯丙酮尿症专家

简介:

广西壮族自治区民族医院始建于1954年,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健和社区服务于一体的国家综合性三级甲等医院。医院拥有一流的医疗设备和专业人才,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备先进检测设备,由经验丰富的专家团队进行精准诊断和治疗。医院秉承“一切以病人为中心,全心全意为病人服务”的理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,是苯丙酮尿症患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

黄荷 副主任医师

临床营养科,擅长糖尿病,肾病或肝脏疾病相关营养,儿童营养,各种营养缺乏或营养不良等。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:临床营养科,擅长糖尿病,肾病或肝脏疾病相关营养,儿童营养,各种营养缺乏或营养不良等。
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黎彬如 副主任医师

神经病学硕士研究生毕业,从事神经内科专业10余年,擅长脑血管病,帕金森病等运动障碍疾病,疾痴呆等神经系统变性疾病,神经免疫等的诊治。

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:神经病学硕士研究生毕业,从事神经内科专业10余年,擅长脑血管病,帕金森病等运动障碍疾病,疾痴呆等神经系统变性疾病,神经免疫等的诊治。
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蓝玉 主任医师

脑血管

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管
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韦宁 主任医师

帕金森综合症与认知障碍性疾病,脑血管疾病,头痛和晕眩性疾病

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:帕金森综合症与认知障碍性疾病,脑血管疾病,头痛和晕眩性疾病
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李振 主任医师

主治范围:擅长各种结直肠肿瘤外科手术为主的多学科综合治疗、治疗各种结直肠肛门良性疾病,如痔、肛裂、肛瘘、肛周 脓肿、耻骨直肠肌综合症、直肠息肉、直肠脱垂、直肠前突、直肠炎、溃疡结肠炎、克隆氏病等的诊治及手术治疗,尤其是各类急慢性便秘疾病的中西医治疗。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:主治范围:擅长各种结直肠肿瘤外科手术为主的多学科综合治疗、治疗各种结直肠肛门良性疾病,如痔、肛裂、肛瘘、肛周 脓肿、耻骨直肠肌综合症、直肠息肉、直肠脱垂、直肠前突、直肠炎、溃疡结肠炎、克隆氏病等的诊治及手术治疗,尤其是各类急慢性便秘疾病的中西医治疗。
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杨晓泉 主任医师

擅长儿科常见病,多发病,感染性疾病,消化性疾病,抽动症等。

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:擅长儿科常见病,多发病,感染性疾病,消化性疾病,抽动症等。
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何坤 副主任医师

简介 诊疗专长擅长肾小球疾病、肾小管间质性疾病、继发性肾病、终末期肾病、腹膜透析治疗和类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、强直性脊柱炎、血管炎、系统性硬化症等及各种急危重肾病风湿免疫病疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:简介 诊疗专长擅长肾小球疾病、肾小管间质性疾病、继发性肾病、终末期肾病、腹膜透析治疗和类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、强直性脊柱炎、血管炎、系统性硬化症等及各种急危重肾病风湿免疫病疾病的诊治。
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农春岁 主治医师

擅长荨麻疹,过敏性皮炎,湿疹,水痘、带状疱疹等病毒性皮肤病,玫瑰糠疹,银屑病,痤疮,皮肤癣的诊断和治疗;熟悉各种激光治疗皮肤疾患,光子嫩肤,皮秒,点阵激光,化学换肤,液氮冷冻,CO2激光,疤痕修复等,熟练光动力治疗皮肤癌前病变,皮肤恶性肿瘤,尖锐湿疣等

好评 99%
接诊量 176
平均等待 -
擅长:擅长荨麻疹,过敏性皮炎,湿疹,水痘、带状疱疹等病毒性皮肤病,玫瑰糠疹,银屑病,痤疮,皮肤癣的诊断和治疗;熟悉各种激光治疗皮肤疾患,光子嫩肤,皮秒,点阵激光,化学换肤,液氮冷冻,CO2激光,疤痕修复等,熟练光动力治疗皮肤癌前病变,皮肤恶性肿瘤,尖锐湿疣等
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冯晓敏 主治医师

擅长专业包括以下: 脑血管疾病:包括脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗死等。这些疾病通常起病突然,病情严重,可能导致患者残疾甚至死亡。 中枢神经系统脱髓鞘疾病:如多发性硬化、视神经脊髓炎等。这些疾病会影响神经系统的正常传导功能,导致患者出现各种神经功能障碍。 运动障碍性疾病:帕金森病、肝豆状核变性、小舞蹈病等都属于这一类别。这些疾病主要表现为运动功能的异常,如震颤、僵硬、运动迟缓等。 癫痫:包括原发性癫痫和继发性癫痫。癫痫是一种反复发作的慢性脑部疾病,表现为短暂的大脑功能失调,如抽搐、意识丧失等。 神经系统变性疾病:如阿尔茨海默病、路易体痴呆、额颞叶痴呆等。这些疾病主要影响大脑中的神经元,导致认知功能下降、记忆力减退等症状。 头痛疾病:包括偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛等。这些疾病虽然不致命,但会给患者带来极大的痛苦和不适。 脊髓疾病:如急性脊髓炎、脊髓血管病、脊髓压迫症等。这些疾病会影响脊髓的正常功能,导致运动、感觉或自主神经功能障碍。 自主神经系统疾病:如红斑性肢痛症、雷诺病等。这些疾病主要影响自主神经系统的功能,导致患者出现一系列的症状,如疼痛、血管舒缩功能异常等。 神经遗传性疾病:如腓骨肌萎缩症等,这些疾病具有遗传性,会对患者的神经系统发育和功能造成严重影响。 还有颅内感染、脑肿瘤、神经肌肉疾病、头晕、失眠,神经免疫、重症肌无力以及肌痉挛肉毒毒素注射治疗。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长专业包括以下: 脑血管疾病:包括脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗死等。这些疾病通常起病突然,病情严重,可能导致患者残疾甚至死亡。 中枢神经系统脱髓鞘疾病:如多发性硬化、视神经脊髓炎等。这些疾病会影响神经系统的正常传导功能,导致患者出现各种神经功能障碍。 运动障碍性疾病:帕金森病、肝豆状核变性、小舞蹈病等都属于这一类别。这些疾病主要表现为运动功能的异常,如震颤、僵硬、运动迟缓等。 癫痫:包括原发性癫痫和继发性癫痫。癫痫是一种反复发作的慢性脑部疾病,表现为短暂的大脑功能失调,如抽搐、意识丧失等。 神经系统变性疾病:如阿尔茨海默病、路易体痴呆、额颞叶痴呆等。这些疾病主要影响大脑中的神经元,导致认知功能下降、记忆力减退等症状。 头痛疾病:包括偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛等。这些疾病虽然不致命,但会给患者带来极大的痛苦和不适。 脊髓疾病:如急性脊髓炎、脊髓血管病、脊髓压迫症等。这些疾病会影响脊髓的正常功能,导致运动、感觉或自主神经功能障碍。 自主神经系统疾病:如红斑性肢痛症、雷诺病等。这些疾病主要影响自主神经系统的功能,导致患者出现一系列的症状,如疼痛、血管舒缩功能异常等。 神经遗传性疾病:如腓骨肌萎缩症等,这些疾病具有遗传性,会对患者的神经系统发育和功能造成严重影响。 还有颅内感染、脑肿瘤、神经肌肉疾病、头晕、失眠,神经免疫、重症肌无力以及肌痉挛肉毒毒素注射治疗。
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周星 主治医师

痘痘、各种斑,皮炎湿疹、脚气、带状疱疹、银屑病等等常见皮肤问题!

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:痘痘、各种斑,皮炎湿疹、脚气、带状疱疹、银屑病等等常见皮肤问题!
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患友问诊

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。
27
2024-11-03 05:24:53
新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁
21
2024-11-03 05:24:53
苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。
21
2024-11-03 05:24:53
宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。
70
2024-11-03 05:24:53
苯丙酮尿症,饮食控制有效,需继续控制并补充赖氨酸。患者女性1岁2个月
59
2024-11-03 05:24:53
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
22
2024-11-03 05:24:53
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
53
2024-11-03 05:24:53
患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天
13
2024-11-03 05:24:53
患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。
40
2024-11-03 05:24:53
孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁
34
2024-11-03 05:24:53

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
10
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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