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南京医科大学康达学院第一附属医院,徐州医科大学附属连云港医院苯丙酮尿症专家

简介:

我院始建于1951年,是徐州市东部地区规模最大的三级甲等综合医院,也是徐州医科大学附属医院。医院设有56个临床与医技科室,其中肿瘤科为省级重点专科,同时拥有15个省级临床重点专科和50个市级临床重点专科。我院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,拥有一支专业的医疗团队,采用先进的医疗设备和技术,为患者提供全方位的诊疗服务。医院致力于打造区域性“目的地医院”,不断提高医疗技术服务水平,为患者提供家门口的先进医疗技术服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王国凤 副主任医师

擅长甲状腺,肾上腺,糖尿病及慢性并发症,尤其是糖尿病足的诊治

好评 100%
接诊量 136
平均等待 -
擅长:擅长甲状腺,肾上腺,糖尿病及慢性并发症,尤其是糖尿病足的诊治
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黄海波 副主任医师

擅长各种类型糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺结节等甲状腺疾病、脂代谢紊乱、代谢综合征、高尿酸血症等诊断和治疗

好评 100%
接诊量 184
平均等待 -
擅长:擅长各种类型糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺结节等甲状腺疾病、脂代谢紊乱、代谢综合征、高尿酸血症等诊断和治疗
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吴澄 主任医师

矮小症、性早熟、甲状腺疾病、先天性卵巢发育不全、苯丙酮尿症等小儿内分泌及遗传代谢疾病

好评
接诊量
平均等待
擅长:矮小症、性早熟、甲状腺疾病、先天性卵巢发育不全、苯丙酮尿症等小儿内分泌及遗传代谢疾病
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患友问诊

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
3
2024-11-10 20:54:33
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
34
2024-11-10 20:54:33
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
41
2024-11-10 20:54:33
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
48
2024-11-10 20:54:33
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
28
2024-11-10 20:54:33
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
29
2024-11-10 20:54:33
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
37
2024-11-10 20:54:33
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
36
2024-11-10 20:54:33
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
36
2024-11-10 20:54:33
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
10
2024-11-10 20:54:33

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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