灌南县妇幼保健计划生育服务中心（灌南县妇幼保健院）是一家位于江苏省连云港市的综合性医疗机构，致力于为全县妇女、儿童提供全方位的保健服务。医院宗旨是为全县妇女、儿童的健康保驾护航。我们拥有一支专业的医疗团队，具备丰富的临床经验，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，为患者提供从诊断、治疗到康复的全程服务，确保患者得到最优质的医疗服务。灌南县妇幼保健计划生育服务中心（灌南县妇幼保健院）将继续秉承“以人为本、服务至上”的理念，为全县妇女、儿童的身心健康贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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