连云港市中医院,始建于1984年,是一所集医疗、教学、科研、康复、养生于一体的三级甲等中医医院。医院在中医特色治疗方面具有显著优势,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的临床经验。医院设有苯丙酮尿症专科,配备专业的医疗团队和先进的诊疗设备,致力于为患者提供精准、个性化的治疗方案。同时,医院还承担着南京中医药大学、长春中医药大学等高校的教学任务,不断加强学科建设和人才培养,为苯丙酮尿症患者带来福音。连云港市中医院,以中医药特色为引领,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。