连云港市第二人民医院，始建于1908年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、公益于一体的三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有神经内科、内分泌科等特色科室，拥有一批经验丰富的专家团队，成功救治了大量苯丙酮尿症患者。近年来，医院不断引进先进设备和技术，积极开展多学科联合诊疗，为患者提供全方位的医疗服务。作为连云港市第二人民医院，我们始终秉承“人民至上、生命至上”的宗旨，致力于为患者提供最优质的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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