山西医科大学第一医院暨第一临床医学院成立于1957年，坐落于省会太原市中心迎泽湖畔，占地面积7.1万平方米，医用建筑面积17.9万平方米。历经六十余载风雨沧桑，山西医科大学第一医院已经发展成为集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院。医院高度重视学科和人才队伍建设，现有职工4135人。其中高级职称614人，博上生导师70名，博士后合作导师40名，博士后培养导师14名，硕士生导师334名，享受国务院特殊津贴人员46人，卫生健康系统有突出贡献的中青年专家3人，新世纪百千万人才工程国家级人选2人，国家万人计划领军人才1人，全国杰出专业技术人才1人，南丁格尔奖获得者1人。担任中华医学会、中国医师协会下设的二级分会任职114人，山西省“新世纪学术技术带头人333人才工程”省级人选14人，山西省学术技术带头人45人，山西省新兴产业领军人才4人，山西名医15人，山西省名老中医5个。“青年三晋学者”特聘专家2人，“三晋英才”支持计划128人(其中高端领军人才12人，拔尖骨干人才67名，青年优秀人才49人)。医院是山西疑难危重疾病诊治中心、临床医学研究中心、应急医疗救援中心、临床护理服务中心、医疗护理教育培训中心、健康管理和促进中心。编制床位为3000张，实际开放床位2462张;现有45个临床科室，16个医技科室，37个职能科室;有院上工作站5个;国家临床重点专科6个(普通外科、泌尿外科、重症医学科、急诊医学中心、老年病科、产科);国家“十二五”重点专科培育项目1个(中医护理);入选山西省“136”兴医工程领军临床专科建设单位4个(精神卫生科、耳鼻咽喉头颈外科、神经内科、呼吸与危重症医学科);省级临床重点专科7个;省级重点学科21个。国家卫生健康委尘肺病重点实验室1，山西省重点实验室4个，筹建山西省重点实验室1个，山西省创新团队3个，省卫生行业重点实验室3个，省卫健委医学科技创新团队3个，山西省协同创新中心1个，山西省临床医学研究中心1个，山西省工程研究中心1个。全国首批房颤中心建设单位;位列全国高级卒中中心百强医院;是省内首家获得互联互通“四级甲等”的医疗机构，电子病历系统应用水平通过四级评审。医院作为山西医科大学的教学机构，拥有雄厚的师资力量，承担着“5+3”一体化、本科生、研究生、留学生、住院医师培训和专科医师培训的教学工作。可招收临床医学、护理学、特种医学博士研究生和临床医学专业学位博士研究生，硕士学位授权点已经覆盖医院所有医疗及医技学科，是首批国家临床教学培训示范中心、全国住院医师规范化培训基地(拥有32个培训专业基地);是国家临床医学博士后科研工作站及博士后科研流动站;临床医学专业为国家级品牌特色专业，并获批国家级一流本科专业建设点;现有国家级优秀教学团队1个，国家级实验教学示范中心1个，教育部高等学校教学指导委员会委员4人《临床医学类专业教学指导委员会1人，临床实践教学指导委员会1人，精神医学专业教学委员会1人，儿科学专业教学指导委员会1人。医院位列中国“自然指数”百强、“中国医院科研能力百强”。2022年获批国家自然基金12项共计1374万元，其中集成项目1项，面上项目2项，青年科学基金项目9项;获各类项目资金资助共288项，共计4501.64万元，其中申报省级课题76项，横向课题31项;以我院为第一完成单位或通讯作者单位的SCI收录的论文239篇，中华级论文49篇，统计源核心论文316篇，著作教材32部，专利48项。获山西省科技进步奖7项，其中二等奖6项，三等奖6项。国家卫生健康委尘肺病重点实验室1个、山西省重点实验室4个，山西省创新团队3个，省卫健委医学科技重点实验室3个，省卫健委医学科技创新团队3个，山西省协同创新中心1个，山西省临床医学研究中心1个，山西省工程研究中心1个。医院以文化建设为引领，坚持“敬佑生命、救死扶伤”的核心理念，坚持“爱老、敬老”的文化传统，着力建设老年友善医疗机构，牢固树立“竭诚礼爱、臻于至善”的服务理念，持续改善医疗服务品质，切实改善患者就医感受，不断向打造全国-流并在国际享有声誉的综合性现代化集团医院的愿景迈进。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。