山西省煤炭中心医院是国有非营利性医院，地处太原市学府街101号，占地面积150亩，固定资产5亿多元。医疗建筑面积达59900平方米，实际开放床位959张，为省城南部地区规模最大的集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的省级综合性医院。山西省煤炭中心医院已被确定为山西省城镇职工基本医疗保险、山西省工伤医疗保险、太原市城镇职工基本医疗保险、太原市城镇居民医疗保险定点医院。山西省煤炭中心医院医疗设备总投资达两亿多元，配置有从美、日、德等国家引进的大型医疗检查与治疗设备近百台，最具代表性的、也是全省最先进的设备有派特CT、神经中央监护分析系统、罗氏生化分析组合系统、电子腹腔镜胆道镜以及数字化多功能X光胃肠机和全套电子胃镜、胶囊内镜、小肠镜等。山西省煤炭中心医院汇集了一批省内的权威专家来院担任相关学科带头人，形成强大的专家阵容。这些高等级的优秀技术专家德高望重，技术精湛。曾经都在山西医科大学第一医院、医科大第二医院、山西省人民医院、山西省肿瘤医院等担任过科室主任，是享有盛名的国家级专家和省级专家。有不少人享受国务院特殊津贴，学术地位在国内或山西省占有一席之地，其中也不乏国家级、省级劳动模范、全国三八红旗手、省十杰女职工等荣誉获奖者。设备先进，专家汇集，促进了山西省煤炭中心医院的快速发展，在按照三级综合医院的标准设置40多个临床专业科室的基础上，着力打造在全省极具影响力的神经病学、消化内镜、肿瘤放疗等三大中心，培育神经内科、肝胆胰外科、内窥镜检查与治疗、脑出血微创治疗、妇产科等五大特色专业，使山西患者不出省会就能够享受国家尖端水平的医疗服务。山西省煤炭中心医院已成为山西省医疗学术交流的重要基地之一，曾多次承担举办全国性和全省的学术专题会议，为医疗科学的发展做出了贡献。山西省煤炭中心医院为绿色医院建设的典范，就医环境优良，被太原市政府命名为环保模范医院。医院全部采用中央空调供暖供气。宽敞的门诊大厅设有自动扶梯和直梯，方便患者就诊和检查。各住院病区配置了中心供氧，每个病房配有卫生间、电视机、饮水机、衣柜等，有的病房还配备了冰箱、微波炉、沙发茶几，达到宾馆化配置。山西省煤炭中心医院实行人性化服务，建立患者绿色通道，为患者全程引导，感觉温馨如家。购置大型体检专用车辆深入村寨，走进田间地头为农民巡回医疗和体检。山西省煤炭中心医院以三级医院的高端配置、二级医院的低收费价格使广大患者得到更多的实惠，在2007年10月份荣立太原市劳动竞赛委员会“诚信经营”集体三等功等荣誉。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。