山西省肿瘤医院始建于1952年，是全国建院较早的六所肿瘤医院之一，也是全国三甲医院、全国百姓放心医院。医院的前身是山西省地方国营厂矿职工医院，1962年挂牌山西省肿瘤医院，1973年成立山西省肿瘤研究所，1994年加挂山西省第三人民医院，2019年获批山西省癌症中心，2021年加挂山西医科大学附属肿瘤医院(山西医科大学肿瘤医学院)，同年获批国家肿瘤区域医疗中心建设单位，2022年正式揭牌“中国医学科学院肿瘤医院山西医院”。经过70年的发展，现已成为一所集预防、医疗、科研、教学、康复、宁养等多种职能为一体的现代化大型肿瘤专科医院。医院现有南北两个院区，总占地面积12.2万平方米，建筑面积26.9万平方米。编制床位3500张，实际开放床位2729张。现有在岗职工3070人，高级技术职称619人。国务院特贴专家13人、山西省委联系专家6人、山西省高端领军人才10人、山西省学术技术带头人21人、“三晋英才”34人、博士80人、硕士725人。医院科室设置齐全，基本覆盖肿瘤学全部三级学科(或专业)，设临床科室23个，医技科室15个。年均出院量10万余人次，年均手术量2.4万余台次。医院可采用手术、化疗、放疗、介入、免疫、基因、中医药等多种诊疗手段，为肿瘤患者提供精准化、个性化的诊疗服务，专科特色鲜明，综合优势突出。医院现有国家临床重点专科1个（病理科），国家临床重点建设学科1个（胸外科），省临床重点专科5个(胸外科、普外科、血液内科、肿瘤放射治疗中心、临床护理)，省医学重点学科4个(肿瘤科、普外科、病理科、影像科)。拥有10个省肿瘤防治研究中心，分别是山西省肿瘤精准医疗临床医学研究中心、山西省放射治疗中心、山西省乳腺疾病诊治中心、山西省血液肿瘤诊疗中心、山西省胃癌诊疗中心、山西省临床病理会诊中心、山西省肿瘤体检中心、山西省分子病理诊断中心、山西省医学影像人工智能工程技术研究中心、山西省肿瘤医院专家会诊中心。拥有省医疗质量控制中心3个：山西省病理质控中心、山西省肿瘤医学质控中心和山西省肿瘤放射治疗质控中心。近5年医院共承担国自然7项，国家科研合作项目5项、省部级科研项目72项;发表SCI收录论文255篇、中华系列论文98篇(部)，著书163部(含参编);省级科技进步奖8项。获得国家、省部级科技奖励11项。医院主办的《白血病·淋巴瘤》和《肿瘤研究与临床》均为国家期刊，其中《肿瘤研究与临床》为中国科技核心期刊。医院是国家疑难病症诊治能力提升工程项目建设单位，拥有国家博士后科研工作站、“生物芯片北京国家工程研究中心临床转化肿瘤学分中心”、国家病理远程会诊试点省级中心、国家PQCC示范实验室和药械临床试验机构;是国家肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点单位、国家腹腔镜外科医师培训基地、国家临床药师培训基地;建有900平米具有国内较高水平的肿瘤生物样本库和血液病细胞过继免疫治疗实验室。医院注重建立和完善肿瘤防治体系。2019年，医院成为中国医学科学院肿瘤医院“肿瘤防治紧密型专科医联体”成员单位，是国家恶性肿瘤临床医学研究中心(中国·天津)核心成员单位，与北京肿瘤医院、天津市肿瘤医院等先进医疗机构建立了紧密的联系;省内牵头成立山西省肿瘤医疗联合体、山西省肿瘤专科联盟、山西省病理专科联盟、山西省乳腺肿瘤专科联盟和山西省超声介入专科联盟，辐射范围覆盖全省各地市;持续加强全省肿瘤随访登记点、早诊早治基地建设，常年承担全省肿瘤登记，城市、农村癌症早诊早治，农村“两癌”筛查和基层肿瘤防治能力培训等工作，定期出版全省肿瘤登记年报和专业学术期刊，有效促进了全省肿瘤防治水平整体提升。医院不断拓展国际交流合作。先后与国际抗癌联盟(UICC)、美国德州MD安德森癌症中心、美国国立癌症研究所、哈佛大学医学院、斯坦福大学医学院、美国麻省总医院、美国国立卫生研究院、美国塔夫茨医学中心、澳大利亚纽卡索大学等国际知名肿瘤防治机构建立长期学术交流机制。医院先后获得“全国医药卫生系统先进集体”“全国改善医疗服务创新医院”“全国改善医疗服务最具示范案例”“2021年度全国癌症防治先进集体”等殊荣。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。