山西白求恩医院（山西医学科学院）是山西省委省政府投资建设的全省规模最大、功能最全、标准最高的现代化综合性医院，具有医疗、教学、科研、防保、急救、康复六位一体功能和区域医疗中心作用。医院于2009年7月开工建设，两期累计投入财政资金25亿元，占地438亩、净用地355亩，建筑面积30万平方米，2011年11月投入使用。医院为副厅级建制的财政补助事业单位，加挂“山西医学科学院”牌子，内设21个行政职能部门，55个临床医技科室以及3个研究所。 2019年8月，山西省和湖北省签署协议，合力推进国家区域医疗中心建设，这个协议的签署标志着山西白求恩医院与国内医学界前十名的华中科技大学同济医学院附属同济医院正式合作，由同济医院以全面托管的形式共同建设山西白求恩医院。2019年12月，省委组织部宣布省委任免决定，同济医院党委常委、副院长吴华同志担任山西白求恩医院（山西医学科学院）党委书记。2020年1月，吴华同志兼任院长职务。省委省政府审时度势，抓住区域医疗中心建设的历史机遇，下决心借船出海、借梯登高，选择国内一流医院的先进理念和管理经验，直接引进一流医院高层次人才和前沿技术，快速提升山西白求恩医院的发展活力和核心竞争力，全力打造和辐射带动山西省整体医疗水平提升的区域医疗中心，来满足山西3700万老百姓对优质医疗资源的需求，体现了省委、省政府一定要把山西卫生健康事业搞上去的坚定决心。 医院拥有华北最大的门诊区，日可接待门诊逾万人。住院部开设床位2222张，中心手术部拥有各类手术室32间，建有国内先进的复合手术室，日开手术可达上百台。配置目前最先进的PET-CT、双源CT、医用电子直线加速器、数字减影血管造影X线机以及全套进口的临检、生化、免疫、微生物检验设备和实验室自动化流水线等医疗检查检测设备。现有院士工作站4个，“136”兴医工程领军临床专科1个，山西省重点学科10个，山西省重点建设学科2个，山西省临床重点专科6个，国家级专科护士培训基地2个，省级专科护士培训基地15个。医院职工总数3000余人，其中，卫技人员2700余人。拥有国务院特贴专家12人，博士生导师14人，硕士生导师157人，山西名医13人，省学术技术带头人33人，“三晋英才”支持计划人选高端领军人才8人，“三晋英才”支持计划人选拔尖骨干人才35人，“三晋英才”支持计划人选青年优秀人才74人。各科室学科带头人及骨干70％具有博士学位，医生硕士率100%，博士率14%。累计发表各级学术论文共2500余篇，获得国家自然科学基金项目13项，承担863子课题1项，省级科研项目375项，国家、省级横向课题27项，科研经费总数2800余万元，获得专利30余项，省级科技进步奖9项,自然科学奖1项。医院现已开展有肌骨超声精准靶向诊疗技术、各种起搏器置入术（包括ICD、CRT）、复杂心律失常射频消融术，减重代谢手术等，组建23个亚专业MDT学组，成立全省首个帕金森病评测中心、程控中心。医院致力于打造区域领先的智慧医院和互联网+医院，在省内率先实现检验项目自助登记，提供自助挂号、自助查询、在线支付、清单推送等便民服务，建成电子病历辅助决策、医疗质控监管系统、集成平台等应用信息体系，实现OA移动办公精细化管理。 医院把医德高尚、技术精湛作为奋斗目标，把博学创新作为前进动力，把人民群众满意作为价值追求，主动适应医疗卫生体制改革，不断提高医疗服务能力，积极营造一流的服务理念和服务模式，通过发挥优质卫生资源和特色医护服务的优势，吸纳全国各地的高级专业人才，促进高端前沿医疗技术集聚，成为山西省医疗卫生事业崛起的先导，引领和带动全省医疗机构加快发展，给全省医疗卫生工作注入活力，为促进健康山西建设做出积极的贡献。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。