山西医科大学第一医院暨第一临床医学院成立于1957年，坐落于省会太原市中心迎泽湖畔，占地面积7.1万平方米，医用建筑面积17.9万平方米。历经六十余载风雨沧桑，山西医科大学第一医院已经发展成为集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院。医院高度重视学科和人才队伍建设，现有职工4135人。其中高级职称614人，博上生导师70名，博士后合作导师40名，博士后培养导师14名，硕士生导师334名，享受国务院特殊津贴人员46人，卫生健康系统有突出贡献的中青年专家3人，新世纪百千万人才工程国家级人选2人，国家万人计划领军人才1人，全国杰出专业技术人才1人，南丁格尔奖获得者1人。担任中华医学会、中国医师协会下设的二级分会任职114人，山西省“新世纪学术技术带头人333人才工程”省级人选14人，山西省学术技术带头人45人，山西省新兴产业领军人才4人，山西名医15人，山西省名老中医5个。“青年三晋学者”特聘专家2人，“三晋英才”支持计划128人(其中高端领军人才12人，拔尖骨干人才67名，青年优秀人才49人)。医院是山西疑难危重疾病诊治中心、临床医学研究中心、应急医疗救援中心、临床护理服务中心、医疗护理教育培训中心、健康管理和促进中心。编制床位为3000张，实际开放床位2462张;现有45个临床科室，16个医技科室，37个职能科室;有院上工作站5个;国家临床重点专科6个(普通外科、泌尿外科、重症医学科、急诊医学中心、老年病科、产科);国家“十二五”重点专科培育项目1个(中医护理);入选山西省“136”兴医工程领军临床专科建设单位4个(精神卫生科、耳鼻咽喉头颈外科、神经内科、呼吸与危重症医学科);省级临床重点专科7个;省级重点学科21个。国家卫生健康委尘肺病重点实验室1，山西省重点实验室4个，筹建山西省重点实验室1个，山西省创新团队3个，省卫生行业重点实验室3个，省卫健委医学科技创新团队3个，山西省协同创新中心1个，山西省临床医学研究中心1个，山西省工程研究中心1个。全国首批房颤中心建设单位;位列全国高级卒中中心百强医院;是省内首家获得互联互通“四级甲等”的医疗机构，电子病历系统应用水平通过四级评审。医院作为山西医科大学的教学机构，拥有雄厚的师资力量，承担着“5+3”一体化、本科生、研究生、留学生、住院医师培训和专科医师培训的教学工作。可招收临床医学、护理学、特种医学博士研究生和临床医学专业学位博士研究生，硕士学位授权点已经覆盖医院所有医疗及医技学科，是首批国家临床教学培训示范中心、全国住院医师规范化培训基地(拥有32个培训专业基地);是国家临床医学博士后科研工作站及博士后科研流动站;临床医学专业为国家级品牌特色专业，并获批国家级一流本科专业建设点;现有国家级优秀教学团队1个，国家级实验教学示范中心1个，教育部高等学校教学指导委员会委员4人《临床医学类专业教学指导委员会1人，临床实践教学指导委员会1人，精神医学专业教学委员会1人，儿科学专业教学指导委员会1人。医院位列中国“自然指数”百强、“中国医院科研能力百强”。2022年获批国家自然基金12项共计1374万元，其中集成项目1项，面上项目2项，青年科学基金项目9项;获各类项目资金资助共288项，共计4501.64万元，其中申报省级课题76项，横向课题31项;以我院为第一完成单位或通讯作者单位的SCI收录的论文239篇，中华级论文49篇，统计源核心论文316篇，著作教材32部，专利48项。获山西省科技进步奖7项，其中二等奖6项，三等奖6项。国家卫生健康委尘肺病重点实验室1个、山西省重点实验室4个，山西省创新团队3个，省卫健委医学科技重点实验室3个，省卫健委医学科技创新团队3个，山西省协同创新中心1个，山西省临床医学研究中心1个，山西省工程研究中心1个。医院以文化建设为引领，坚持“敬佑生命、救死扶伤”的核心理念，坚持“爱老、敬老”的文化传统，着力建设老年友善医疗机构，牢固树立“竭诚礼爱、臻于至善”的服务理念，持续改善医疗服务品质，切实改善患者就医感受，不断向打造全国-流并在国际享有声誉的综合性现代化集团医院的愿景迈进。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。