中山大学附属第五医院坐落于粤港澳大湾区珠海市，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的大型三级甲等综合性医院。医院前身珠海市医疗中心，2001年正式归属中山大学，致力于打造国家级区域医学中心。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏导致的高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面具有丰富的临床经验。医院占地面积41万平方米，建筑面积41.45万平方米，规划床位4000张，实际开放病床2300张。中山大学附属第五医院在治疗高苯丙氨酸血症方面具有强大的专业力量，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。