珠海市人民医院，暨南大学附属珠海医院，是广东省转化医学创新平台单位，具有强大的疾病防治能力。医院设有国家高级卒中中心，专注于脑卒中防治，包括高苯丙氨酸血症等代谢病的综合治疗。我院拥有先进的介入诊疗中心，开展包括脑卒中的静脉溶栓、介入取栓等治疗，对于高苯丙氨酸血症等疾病的救治水平达到国内领先。精准医学诊疗中心致力于肿瘤个体化免疫治疗、分子影像等领域的研究，为患者提供精准医疗方案。我院还与微医大湾区协作平台紧密合作，为患者提供便捷的医疗服务，助力高苯丙氨酸血症等疾病的防治。珠海市人民医院，致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务，打造粤港澳大湾区医疗高地。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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