珠海市第三人民医院，是珠海市公立医院，集慢性病防治、职业病防治于一体。作为珠海市慢性病防治中心和珠海市职业病防治院，医院在苯丙氨酸代谢病治疗方面具有显著的专业优势。我院拥有一支经验丰富的医疗团队，擅长高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗。通过先进的检测技术和个体化治疗方案，我们致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜高苯丙氨酸血症，重获健康生活。珠海市第三人民医院，为您的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。