西安交通大学第二附属医院(西北医院)、西安交通大学第二临床医学院是国家教育部、国家卫健委直管的集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性医院，国家三级甲等医院。大医大义抗战迁陕医院是1912年由国家教育部创办的中国第一所国立高等医学院校——北京医学专门学校、国立北平大学医学院附属医院发展而来，1937年在全民抗战的烽火中，为民族大义，为拯救和保存中国高等医学教育，迁陕重建，是西北第一所大学附属医院，奠基并发展了西北地区的高等医学教育和现代临床医学。尚德仁医求精创新医院现开放病床2580张，年门急诊量220余万人次，年收住各类病人近11万人次。现有3858余名教职工，拥有近600名副高级以上专业技术职称专家，50余名享受国家特殊津贴的专家教授及各类科技人才;200余名专家分别担任全国和省市级医学专业学会的主任委员、副主任委员或常委、委员等职务。医院现设有53个临床医技科室、6个专科病院、17个学科系、2个教研室以及创新港科研平台医学人工智能研究院、精准医疗研究院，加快建设国家区域医疗中心，拥有数量众多的国家重点学科和国家临床重点专科，其中骨科、消化内科、临床专科护理、地方病科（地方性骨病、心肌病、碘相关及甲状腺疾病）、麻醉科、皮肤科、呼吸内科、耳鼻咽喉头颈外科、急诊科、中医科、血液内科、小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、脑科病院、妇科、普通外科、老年病科、医学影像科、内分泌科为国家临床重点专科；小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、神经病院为国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目；中医科被卫生部、国家中医药管理局、总后卫生部评为全国综合医院中医药工作示范单位；骨外科、普通外科、呼吸内科、耳鼻咽喉科、血液内科被陕西省卫健委评为陕西省医学重点学科；皮肤病院、消化内科、眼科、泌尿外科、麻醉科被陕西省卫健委评为陕西省优势医疗专科；中医肾病学科被陕西省中医药管理局评为陕西省中医重点学科；心血管内科、产科、新生儿科、肝胆外科、小儿外科、神经内科、泌尿外科为陕西省临床重点建设专科。心血管内科、神经内科、肾病内科、内分泌科、神经外科、胸外科、心外科、妇产科、感染科、医学康复科、重症医学科和干部保健等学科在相关领域的研究和诊治方面均形成了各自突出的优势，在西北及陕西省医学界中具有重要影响和学术地位，在广大百姓群众中也享有极高的认可度和良好的口碑。医院临床医学教育现下设17个学科系和1个教研室，博士、硕士学位临床医学所有学科全面覆盖。现为国家级“临床技能实验教学示范中心”、全国“住院医师规范化培训基地”、“专科医师规范化培训制度试点基地”，陕西省“研究生示范性联合培养基地”。桃李天下科研创新医院现为教育部临床技能实验教学示范中心建设单位。设有17个临床学科系和1个教研室，承担着博士后、博士、硕士、本科生、留学生多个层次的教学培养任务和陕西省全科医师培训工作及各专业国家继续教育项目。培养的上万名高级医学人才遍布全国各地及世界。承担国家卫生部高等医药院校统编教材编修任务，获得数十项国家、省部级教学成果奖和现代教育技术成果奖。作为国家医学科研单位，医院承担了数百项国家、部、省、市级医学科研课题，每年获国家自然科学基金等各级各类科研基金立项项目百余项;近十年著(译)高水平的学术专著40余部，获国家科技进步二等奖一项，省级以上科技进步奖近60项，其中省级科技成果一等奖十余项，获专利近百项。年均发表SCI收录论文成倍增长，影响因子逐年提高。不辱使命勇于担当医院与省内外百余家基层医院建立托管、医联体和协作关系，充分发挥国家队的指导作用。坚持履行国家公立医院的社会责任，数十年如一日下乡巡回医疗、医疗扶贫、援助基层，对口支援西藏阿里地区、新疆等地区，进行医疗帮扶，多年承担苏丹、马拉维等非洲国家的医疗援助工作。在重大自然灾害、紧急抢险和突发事件发生时，及时发挥陕西省医疗应急救援队的职责、派出医护专家权威指导、救治在第一线。受到各级政府的高度肯定。规范管理力创最佳严格规范的管理体系，大医精诚、尊师重教的文化传承，使得医院多次受到国家和上级表彰。医院两次获国家卫生部等部委联合授予的“全国医药卫生系统先进集体”;中央文明委授予的“全国文明单位"及全国总工会“抗震救灾重建家园工人先锋号”称号，连续获得“陕西省三八红旗手(集体)”及“优质护理示范工程先进医院”“陕西省抗疫先进集体”等称号。医院多名医护人员先后获得国际南丁格尔奖、国家五一劳动奖、全国卫生系统先进个人、中国医师奖、全国先进教师、全国抗疫先进个人、中国五四青年奖章、全国及省白求恩精神奖、全国优秀护士、陕西省优秀护士，省优秀共产党员、陕西省五四青年奖章、三秦最美医务工作者等奖励和荣誉称号。拓展空间更上层楼为了满足人民群众不断增长的就医需求，突破医院物理空间受限的瓶颈，医院提出以院本部为中心，“压旧扩新”、优质医疗资源向周边辐射扩展的发展战略，清晰绘制出“一院四区”（多区）蓝图框架：“一院”即地处西五路的主院区，“四区”即大明宫院区、秦汉新城院区、临潼渭北院区、宝鸡蟠龙院区。大明宫院区已于2019年4月全面开诊，实现了主院区各个专业的同质拓展。其他园区建设进展有序。传承及创新是前行的动力，发展和服务是永恒的目标，作为大学附属医院，医院将始终保持只争朝夕、奋力拼搏的精神状态，深入贯彻落实党的十九大精神，与时俱进做好医院顶层设计与战略谋划，为医院未来十年各项事业的建设和发展谋篇布局，锐意进取，全力打造一个百姓放心、同行认可、国家满意、国际知名的高水平研究型临床医学院。新时代，医院高扬“胸怀大局，弘扬传统、无私奉献、艰苦创业”的西迁精神，坚持“仁心仁术、尚德尚医、求实奉献、开拓创新”的院训，一如既往为百姓的健康保驾护航，助力健康中国建设。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。