西安市胸科医院始建于1953年，历经70年发展，已成为一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院。医院现有员工1108人，其中，卫生专业技术人员964人，有正高职称29人，副高职称102人，中级职称297人，有博士9人，硕士177人，围绕大胸科发展方向，医院加大人才引进与培养力度，推进医疗质量与医疗技术水平不断提升，医疗服务不断改进，群众就医体验不断改善，增加了获得感。医院开放床位1100张，设有门急诊科、呼吸科、心血管内科、消化科、结核内科、外科、胸外科、骨科、重症医学科、肿瘤科、核医学科、放疗科、中医康复科、手术麻醉科等29个医疗科室，设有药剂科、检验科、影像科、超声科、功能科、病理科、镜检中心、体检中心等15个医技科室，主要收治呼吸系统疾病、消化系统疾病、心血管疾病、肺部肿瘤和各类型结核病等。医院是国家药物临床试验机构（GCP）和中国防痨协会医学转化创新基地、西安市呼吸疾病研究所、西安市结核病质量控制中心。先后荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生工作先进集体、卫生部医院文化建设先进单位、陕西省先进基层党组织、陕西省文明单位标兵、西安市劳动模范先进集体和中国医师协会授予的“人文爱心医院”等荣誉称号。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。