西安儿童医院是西北地区规模最大的一所儿童专科医院，也是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的儿童医院。医院前身系1939年创建的延安中共中央医院，其后几经改制，1959年9月1日经西安市人民政府批准，西安市儿童医院正式开诊。1997年通过卫生部三级甲等医院评审，并进入市级文明单位行列。2005年5月被评为西安市先进集体，2005年12月被评为陕西省省级文明单位。 西安儿童医院坐落于古城西安安定门内，占地面积110.7亩，医疗办公用地87.86亩。共设有19个临床科室、9个门诊科室及10个医技科室。编制床位800张，实际开放562张，年平均门诊量达45余万人次，住院病人2万余人次。 西安儿童医院专业技术力量雄厚，全院现有职工851名，其中高级专业技术人员124名，中级专业技术人员235名，专业技术人员735名，占职工总数的86%；行政后勤人员116名，占职工总数的14%。学科梯队齐全，拥有一批享誉省内外的著名儿科专家。医院儿内科被定为陕西省优势专科及市级重点学科，并分设有消化、心血管、新生儿及呼吸四个专科，泌尿外科是市级重点专科。同时还拥有一批特色科室。医院附设有陕西省儿科疾病研究所、陕西省儿科医师进修教育培训基地、陕西省儿童哮喘防治中心和西安市残疾儿康复中心。2003年12月经陕西省卫生厅批准将陕西省儿童医疗中心设在我院,2004年5月31日举行了揭牌仪式。 西安儿童医院不断加强设备管理，加大资金投入，引进和更新了一大批大中型设备。如荷兰飞利浦integrisｃｖ单ｃ臂数字减影与心血管造影综合介入治疗系统、德国西门子螺旋ct、美国优斯特拉体外循环机、飞利浦atl550彩色多普勒b超机、法国全自动微生物鉴定仪、日本奥林巴斯电子内窥镜、加拿大ascend尿动力学分析仪等。 西安儿童医院还征用现在大门前26亩土地，建设门诊医技商贸综合楼，目前项目正在运作当中。项目建设完成后，将使医院成为一所功能分区清楚、布局关系合理、整体功能比较完善，具有儿童特色的现代化医院。将极大改善我市乃至西北五省区儿童预防、保健和治疗的需要。目前，全院职工正满怀信心，为争创西部最佳儿童专科医院而努力奋斗。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。