陕西省人民医院位于古城西安含光门外，建于1931年，是省政府直属的集医疗、急救、教学、科研、千部保健、康复于一体的大型综合一级田等公立医院，与西安交通大学、西北工业大学、西安医学院合作共建并挂牌西安交通大学第三附属医院、西北工业大学附属医院、西安医学院附属医院。医院占地面积10.6万平方米，建筑面积31.5万平方米。设有13个专科病院、10个医学中心，75个临床医技科室，拥有国家级重点专科、省级重点学科、省优势医疗专科21个，陕西省乳,腺疾病、老年疾病、儿童内科疾病、骨关节疾病4个临床医学研究中心，及4个省级分中心，国际合作基地、重点实验室、工程中心各1个，2022年底开诊的陕西省人民医院西咸院区，规划用地344亩，设置床位1000-1500张，总投资26亿元。现有在岗员工4960余人，其中高级技术人员651名，博士、硕土研究生1005人，博十生、硕士生导师119人，突贡专家、享受国务院特殊津贴人员、省重点领域顶尖人才、三五人才、科技新星等80人次。开放床位3079张，年门诊量186.8万人次、出院量12.4万人次、手术量含操作5.85万台次。承担国家级、省级重大科研项目896项，获冬级政府科技成果奖100余项。年在院学生及学员2000余人。是全省重点干部保健基地，承担全省重要干部保健任务。与美国、加拿大、英国、德国、日本、以色列、澳大利亚等全球二十余个国家、地区开展学术交流与合作。医院拥有128层44环PET-CT、3T全数字化核磁共振、640层电影量子CT、正电子发射SPECT、高档直线加速器等大型设备，总价值10.5亿元。新引进第四代达芬奇手术机器人、3D高清荧光4K腔镜系统微创外科平台，西北第一间标准复合手术室，领先全国的创伤复苏单元，系列标测及手术导航先进设备，及乳管镜、3D铂靶成像系统、乳腺分子显像仪、磁共振乳腺定位与穿刺系统、ABVS乳腺弹性成像系统搭建了顶尖技术能力的乳腺病诊治中心。长期承担援苏丹、马拉维医疗援外和“组团式”医疗援藏工作，开展重特大事件应急救援、晚期癌症患者宁养院工作，开展健康陕西、健康医院建设、分级诊疗、医联体和精准扶贫，彰显人民医院公益性.。医院同时是陕西省临床医学研究院、国家级冠心病介入诊疗培训基地、国家药物临床试验机构、国家全科医生培训基地、国家住院医师规范化培训基地、国家紧急医学救援队所在单位。主办有中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊《中国卫生质量管理》杂志、《现代检验医学杂志》。医院先后荣获全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国三八红旗集体、全国五一劳动奖状、全国卫生应急先进集体、全国抗震救灾创建家园工人先锋号、全国改善服务创新医院、全国卫生文化先进单位省扶贫先进单位等荣誉.展望未来，医院将继续秉承“允德允能、弘医弘道”的院训精神目标锁定国内国际医学领域前沿，争创国家区域医疗中心和全国一流临床研究型医院。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。