西安市中心医院，创建于1952年，其前身为西北军政委员会卫生部直属医院，1954年更名为西安市中心医院。经过67年的建设与发展，西安市中心医院已成为一所设备先进，学科齐全，技术力量雄厚，集医疗、教学、科研、预防保健等为一体的大型综合性现代化医院。医院地处西安市繁华地段，编制床位1300张，拥有重症监护病床40余张和现代化层流手术室16间。医院年门（急）诊量约81万人次；年收治病人4.2万余人次。医院现有职工1967人，其中医、护、技人员1585人，具有高级职称专业技术人员348人，享受国务院特殊津贴和荣获省、市突出贡献称号专家16人，博士、硕士研究生345人。医院设置行政职能科室23个，临床、医技科室52个。我院现有陕西省临床重点专科3个，分别是神经内科、呼吸内科、影像科；陕西省医学优势专科1个，职业病科；陕西省临床重点培育专科1个，心内科；西安市医学重点学科4个，分别是神经内科、放射科、呼吸内科及职业病科；西安市医学优势专科7个，分别是消化内科、血液病科、超声医学科、心血管内科、内分泌科、烧伤整形科、神经外科。职业病科同时为“陕西省化学中毒救治基地”，超声诊断科同时为“陕西省产前超声筛查中心”、西安市超声医学质量控制中心，血液病科同时为“西安市血液病研究所”；西安市临床影像质控中心、西安市医院感染质控中心、西安市消化内镜质控中心、西安市临床检验质控中心、西安市超声医学质控中心、西安市癌症防治中心、西安市慢性呼吸系统疾病防治中心也设在我院。2018年，医院获批陕西省博士后创新基地和西安市博士后创新基地，可独立或联合工作站、流动站培养博士后研究人员，医学教育基地院士专家工作站正式落户我院。医院拥有多台技术先进，知名进口品牌医疗设备，其中有高端256层螺旋CT、3.0T磁共振、发射型计算机断层扫描系统(ECT）、C型臂X光机、高端彩色多普勒超声诊断仪、数字化平板乳腺机、数字减影血管造影机、新煊光E10四维超声等现代化的诊疗设备。医院能开展三级医院标准规定的所有临床技术项目。陕西省首例三腔起搏器的安装在该院完成，是我市最早开展心脏直视手术、肝移植、心脏搭桥手术、心脏介入手术、断指（趾）再植手术、造血干细胞移植、血液净化、高压氧治疗等技术的单位。急慢性呼吸衰竭、心脏衰竭、消化道急慢性疾病、肾脏衰竭等重大疑难疾病救治达省内先进水平。包括腹腔镜、电子胃镜、电子支气管镜、关节镜等在内的微创技术已成为各相关学科的特色技术，肿瘤诊治、超声及放射诊断等也居同行业先进水平。医院现为西安交通大学医学院附属西安市中心医院、空军军医大学教学医院、西安交大医学院教学医院、延安大学医学院教学医院和重庆医科大学教学医院。承担国家对外医疗支援任务，为陕西省定点涉外医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院、省市卫生厅局指定急救医疗网络医院、陕西省危重孕产妇和新生儿救治与转诊中心等。医院始终坚持公立医院的公益性质，合理调整布局和结构，不断完善各项规章制度和工作流程，健全公益服务的各项机制，加强运行管理，力求提高服务效率和水平。医院先后荣获全国首批“三级甲等医院”、“物价信得过单位”、“全国卫生先进单位”、“全国职业卫生先进集体”、“陕西省精神文明单位”、“全国精神文明建设工作先进单位”、“全省卫生系统精神文明建设最佳单位”等多项殊荣。经过半个多世纪的建设发展，医院以深厚的历史文化底蕴和“尚德、精术、和谐、创新”的医院院训造就了一批又一批的医疗专家，取得了一个又一个的辉煌成果。目前，医院已发展成一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院，并凭借精湛的医术、温馨的服务，悠久的历史在陕西省乃至西北地区享有极高的盛誉，深受广大人民群众的信任和好评。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。