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吉林大学中日联谊医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

吉林大学中日联谊医院是国家卫健委直属的重点综合性三级甲等医院,以“仁心良术”为宗旨,专注于医疗、教学、科研全方位发展。医院设有53个临床、医技科室,其中神经内科是国家重点学科单位,骨科学、耳鼻咽喉-头颈外科学为国家卫健委重点建设学科,手外科、泌尿外科、医学影像科、风湿免疫科为国家临床重点专科。在神经发育障碍类疾病方面,医院具有丰富的诊疗经验,尤其擅长雷特综合征等疾病的诊断与治疗。作为吉林省乃至东北地区的医疗中心,吉林大学中日联谊医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为雷特综合征等疾病患者带来希望与康复。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

尹艳秋 主任医师

220104196208163343 尹艳秋,儿科主任医师、教授、硕士生导师。 1962年8月出生于吉林省长春市双阳区。1984年7月毕业于白求恩医科大学儿科系。同年进入白求恩医科大学第三临床医院儿科工作。主要从事小儿神经系统、呼吸系统疾病的治疗,特别是小儿癫痫病包括小儿癫痫的病因、临床分类、脑电图的改变及治疗方法的选择有较深入的研究。 吉林大学医疗成果三等奖2项。“癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度监测与临床合理用药研究”被评为2008-2009年度医疗成果三等奖;“儿童癫痫患者的规范化管理”被评为2010年度医疗成果三等奖。2009年4月~5月去河南疫区参加卫生部手足口病救治指导任务,圆满完成任务,为我省及我院争得了荣誉。发表本学科学术论文及论著30余篇,主编论著2部,《癫痫基础及临床》《小儿肺炎诊断与治疗》,参编论著12部主持及参加卫生部、吉林省、长春市科研课题4项。参加卫生部、吉林大学教学研究课题4项。2018年8月获吉林大学中日联谊医院白求恩志愿服务突出贡献奖。 现任吉林省抗癫痫协会理事,吉林省抗癫痫协会癫痫病友会常务委员,中国抗癫痫协会委员,东北三省小儿神经学组委员会委员,东三省及内蒙地区儿童哮喘协作组常务委员,吉林省儿童哮喘协作组常务委员,吉林省医师学会第一届儿科医师分会呼吸哮喘组委员,吉林省食品药品安全专家委员会委员,《国际儿科学杂志》第六届编辑委员会通讯编委,《国际儿科学杂志》第七届编辑委员会特约编委。中华医学会吉林省儿科学会委员。

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接诊量 1
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擅长:220104196208163343 尹艳秋,儿科主任医师、教授、硕士生导师。 1962年8月出生于吉林省长春市双阳区。1984年7月毕业于白求恩医科大学儿科系。同年进入白求恩医科大学第三临床医院儿科工作。主要从事小儿神经系统、呼吸系统疾病的治疗,特别是小儿癫痫病包括小儿癫痫的病因、临床分类、脑电图的改变及治疗方法的选择有较深入的研究。 吉林大学医疗成果三等奖2项。“癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度监测与临床合理用药研究”被评为2008-2009年度医疗成果三等奖;“儿童癫痫患者的规范化管理”被评为2010年度医疗成果三等奖。2009年4月~5月去河南疫区参加卫生部手足口病救治指导任务,圆满完成任务,为我省及我院争得了荣誉。发表本学科学术论文及论著30余篇,主编论著2部,《癫痫基础及临床》《小儿肺炎诊断与治疗》,参编论著12部主持及参加卫生部、吉林省、长春市科研课题4项。参加卫生部、吉林大学教学研究课题4项。2018年8月获吉林大学中日联谊医院白求恩志愿服务突出贡献奖。 现任吉林省抗癫痫协会理事,吉林省抗癫痫协会癫痫病友会常务委员,中国抗癫痫协会委员,东北三省小儿神经学组委员会委员,东三省及内蒙地区儿童哮喘协作组常务委员,吉林省儿童哮喘协作组常务委员,吉林省医师学会第一届儿科医师分会呼吸哮喘组委员,吉林省食品药品安全专家委员会委员,《国际儿科学杂志》第六届编辑委员会通讯编委,《国际儿科学杂志》第七届编辑委员会特约编委。中华医学会吉林省儿科学会委员。
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魏佳慧 副主任医师

呼吸系统疾病,如感冒,上呼吸道感染,气管炎,支气管炎,肺炎,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺栓塞等。另对支原体感染,新冠感染有独到见解。擅长气管镜操作

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擅长:呼吸系统疾病,如感冒,上呼吸道感染,气管炎,支气管炎,肺炎,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺栓塞等。另对支原体感染,新冠感染有独到见解。擅长气管镜操作
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来颖 主任医师

各类疾病的影像学辅助诊断:CT、核磁共振(MRI)等。仅提供电子版云胶片咨询或文字报告解读,不接受翻拍图像咨询

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擅长:各类疾病的影像学辅助诊断:CT、核磁共振(MRI)等。仅提供电子版云胶片咨询或文字报告解读,不接受翻拍图像咨询
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张爱臣 主任医师

妇科肿瘤 妇科内分泌疾病

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擅长:妇科肿瘤 妇科内分泌疾病
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王立岩 主任医师

妇科良恶性肿瘤的微创手术治疗。

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擅长:妇科良恶性肿瘤的微创手术治疗。
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常颖 主任医师

帕金森领域

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擅长:帕金森领域
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张连波 主任医师

眼综合整形、鼻综合整形、自体脂肪移植、五官畸形的矫正,毛发移植,妇科整形,烧伤畸形,小切口腋臭根治,瘢痕修复等

好评 80%
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擅长:眼综合整形、鼻综合整形、自体脂肪移植、五官畸形的矫正,毛发移植,妇科整形,烧伤畸形,小切口腋臭根治,瘢痕修复等
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张文龙 副主任医师

恶性肿瘤及血液病的诊断及治疗

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擅长:恶性肿瘤及血液病的诊断及治疗
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林玉梅 主任医师

乳腺癌、肺癌、胃癌、结肠癌、淋巴瘤、多发性骨髓瘤和白血病等恶性肿瘤的化疗及综合治疗

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擅长:乳腺癌、肺癌、胃癌、结肠癌、淋巴瘤、多发性骨髓瘤和白血病等恶性肿瘤的化疗及综合治疗
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刘乃杰 副主任医师

脑外科常见病,多发病(脑肿瘤,脑出血,脑外伤)的诊断治疗。专注于脑肿瘤、椎管内肿瘤以及脊髓空洞症,脊髓栓系的治疗

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擅长:脑外科常见病,多发病(脑肿瘤,脑出血,脑外伤)的诊断治疗。专注于脑肿瘤、椎管内肿瘤以及脊髓空洞症,脊髓栓系的治疗
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
59
2024-11-27 14:30:48
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
67
2024-11-27 14:30:48
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
24
2024-11-27 14:30:48
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
47
2024-11-27 14:30:48
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
13
2024-11-27 14:30:48
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
26
2024-11-27 14:30:48
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
15
2024-11-27 14:30:48
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
38
2024-11-27 14:30:48
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
49
2024-11-27 14:30:48
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
8
2024-11-27 14:30:48

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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