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吉林省传染病诊疗中心雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

长春市传染病医院,始建于1957年,历经非典疫情后更名,是一家集医疗、预防、科研为一体的非营利性医疗机构。医院占地面积22.8万平方米,设有结核门诊、传染病门诊等多个专科,专业治疗各类传染病,包括结核病、艾滋病、麻疹等。医院在结脑治疗方面居国内领先水平,在耐药结核病、多浆膜腔积液的治疗方面达到国内先进水平,尤其对传染病诊治具有丰富经验。医院设有省级重点专科1个、市级重点专科5个,为吉林省、长春市两级结核病专业委员会主任委员单位。近年来,医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊治方面也取得了显著成果,为患者提供全方位的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈亦洋 主任医师

性病,艾滋病阻断用药,梅毒,神经梅毒,尖锐湿疣,肺结核等。

好评 99%
接诊量 2289
平均等待 15分钟
擅长:性病,艾滋病阻断用药,梅毒,神经梅毒,尖锐湿疣,肺结核等。
更多服务
刘烨 副主任医师

Paxlovi奈玛特韦片/利托那韦片组合包装,美国抗新冠药,huirui特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺欣(先诺特韦片/利托那韦片组合包装),民得维(氢溴酸氘瑞米德韦片),默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞,乐睿灵等特效药用药指导,磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达)。甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠,新冠特效,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,肺结核,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短等呼吸系统疾病的诊治,呼吸内科,肺结核,淋巴结核,结核病,结核性胸膜炎,结核性脑膜炎,胸腔积液,肺外结核病,呼吸系统疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 15分钟
擅长:Paxlovi奈玛特韦片/利托那韦片组合包装,美国抗新冠药,huirui特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺欣(先诺特韦片/利托那韦片组合包装),民得维(氢溴酸氘瑞米德韦片),默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞,乐睿灵等特效药用药指导,磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达)。甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠,新冠特效,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,肺结核,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短等呼吸系统疾病的诊治,呼吸内科,肺结核,淋巴结核,结核病,结核性胸膜炎,结核性脑膜炎,胸腔积液,肺外结核病,呼吸系统疾病的诊治。
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汪洋 副主任医师

新冠病毒感染诊治及用药咨询,二阳,新冠重症,重症肺炎,新冠特效用药肺炎,新冠病毒感染特效药,新冠后遗症,新冠药咨询;司美格鲁肽注射液,速福达玛巴洛沙韦片,磷酸奥司他韦用药咨询,流感处方开具及用药咨询,甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒诊断治疗及用药指导,过敏性鼻炎;辉之瑞特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,(先诺特韦片组合包装),(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达),奈玛特片/利托那片组合包装。 京东自营医生,新冠,新冠病毒肺炎抗病毒药,二阳,三阳,首阳,中医开方,中药方,汤药,后新冠,新冠恢复期中医药调理,新型冠状病毒感染,新型冠状病毒肺炎甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠辉后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,特效药国产美国进口治疗药新冠专用药用药指导,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺新(先诺特韦片组合包装),民德维(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦,莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),速福达玛巴洛沙韦片(速福达)。新冠症状咳嗽,咳痰,咽喉痛,咽痛,黄痰,胸痛,咯血,胸闷,气短,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,头晕,头痛等健康咨询与指导,普通呼吸系统疾病综合诊治、慢病健康管理与咨询,肺结核,慢性阻塞性肺病,慢性支气管炎急性发作,急性支气管炎,肺大泡,肺气肿,肺纹理增强,肺结节,肺小结节,支气管哮喘,心源性哮喘,呼吸衰竭,1型呼吸衰竭,2型呼吸衰竭,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短。奈玛特片/利托那片组合包装用药指导,新冠病毒感染诊治及用药咨训。

好评 99%
接诊量 6540
平均等待 15分钟
擅长:新冠病毒感染诊治及用药咨询,二阳,新冠重症,重症肺炎,新冠特效用药肺炎,新冠病毒感染特效药,新冠后遗症,新冠药咨询;司美格鲁肽注射液,速福达玛巴洛沙韦片,磷酸奥司他韦用药咨询,流感处方开具及用药咨询,甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒诊断治疗及用药指导,过敏性鼻炎;辉之瑞特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,(先诺特韦片组合包装),(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),玛巴洛沙韦片(速福达),奈玛特片/利托那片组合包装。 京东自营医生,新冠,新冠病毒肺炎抗病毒药,二阳,三阳,首阳,中医开方,中药方,汤药,后新冠,新冠恢复期中医药调理,新型冠状病毒感染,新型冠状病毒肺炎甲型流感-甲流,乙型流感-乙流,流行性感冒,诺如病毒感染,新型冠状病毒感染诊治,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠辉后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊疗,新冠阳康后体虚多汗;重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染的诊治,重症肺炎,新冠病毒感染的诊治,特效药国产美国进口治疗药新冠专用药用药指导,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,特效药默沙东阿兹夫国产美国进口新冠药用药指导,P组合包装,美国抗新冠药,特效药P,新型冠状病毒感染诊治,新冠药物指导,新冠等特效药物咨询,先诺新(先诺特韦片组合包装),民德维(氢溴酸氘瑞米德韦片),辉默沙东(莫诺拉韦,莫诺拉韦片,利卓瑞等特效药用药指导,瑞磷酸奥司他韦(达菲),速福达玛巴洛沙韦片(速福达)。新冠症状咳嗽,咳痰,咽喉痛,咽痛,黄痰,胸痛,咯血,胸闷,气短,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,头晕,头痛等健康咨询与指导,普通呼吸系统疾病综合诊治、慢病健康管理与咨询,肺结核,慢性阻塞性肺病,慢性支气管炎急性发作,急性支气管炎,肺大泡,肺气肿,肺纹理增强,肺结节,肺小结节,支气管哮喘,心源性哮喘,呼吸衰竭,1型呼吸衰竭,2型呼吸衰竭,不明原因发热、咳嗽,胸闷,干咳,乏力,气短。奈玛特片/利托那片组合包装用药指导,新冠病毒感染诊治及用药咨训。
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李锦 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 3
平均等待 11小时
擅长:待补充
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李翠平 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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刘石磊 主治医师

擅长艾滋病、梅毒等感染性疾病的诊断及治疗,尤其艾滋病、梅毒合并心、脑血管疾病及肺结核的诊断治疗,以及心脑血管病的预防治疗,具有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 80
平均等待 3小时
擅长:擅长艾滋病、梅毒等感染性疾病的诊断及治疗,尤其艾滋病、梅毒合并心、脑血管疾病及肺结核的诊断治疗,以及心脑血管病的预防治疗,具有丰富的临床经验。
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王鹏宇 主治医师

常见结核病、重症结核病及其并发症的诊治

好评 99%
接诊量 2.6万
平均等待 -
擅长:常见结核病、重症结核病及其并发症的诊治
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尹桂东 主治医师

结核性疾病及胸外科常见疾病,尤其擅长结核外科疾病,淋巴结结核、结核性胸膜炎、胸壁结核、结核性脓胸、难治性气胸、支气管胸膜瘘、难治性气胸、耐药结核及肺结核咯血的微创外科治疗,对于肺小结节、早期肺癌的外科治疗也有一定研究。对于常见传染病,比如新冠、甲流、手足口、麻疹、HIV及梅毒也有一定的临床经验。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:结核性疾病及胸外科常见疾病,尤其擅长结核外科疾病,淋巴结结核、结核性胸膜炎、胸壁结核、结核性脓胸、难治性气胸、支气管胸膜瘘、难治性气胸、耐药结核及肺结核咯血的微创外科治疗,对于肺小结节、早期肺癌的外科治疗也有一定研究。对于常见传染病,比如新冠、甲流、手足口、麻疹、HIV及梅毒也有一定的临床经验。
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林松茁 住院医师

呼吸内科,包含胸腔积液,结核,耐药肺结核!糖尿病合并肺结核诊治。心内科,冠心病,高血压性心脏病,动脉硬化心脏病,心律失常,心衰心功能不全的诊治。甲流新冠的诊治

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:呼吸内科,包含胸腔积液,结核,耐药肺结核!糖尿病合并肺结核诊治。心内科,冠心病,高血压性心脏病,动脉硬化心脏病,心律失常,心衰心功能不全的诊治。甲流新冠的诊治
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李锦 主任医师

擅长艾滋病抗病毒治疗,擅长艾滋病机会性感染的诊治,擅长艾滋病母婴阻断及相关心理问题的指导和咨询,恐艾心理问题疏导。

好评
接诊量
平均等待
擅长:擅长艾滋病抗病毒治疗,擅长艾滋病机会性感染的诊治,擅长艾滋病母婴阻断及相关心理问题的指导和咨询,恐艾心理问题疏导。
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
60
2024-11-27 14:48:47
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
51
2024-11-27 14:48:47
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
39
2024-11-27 14:48:47
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
36
2024-11-27 14:48:47
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
53
2024-11-27 14:48:47
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
13
2024-11-27 14:48:47
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
26
2024-11-27 14:48:47
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
10
2024-11-27 14:48:47
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
58
2024-11-27 14:48:47
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
12
2024-11-27 14:48:47

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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