长春中医药大学附属医院（吉林省中医院）始建于1958年，是一所集中医医疗、教学、科研、预防、康复、保健于一体的综合性三级甲等中医院。医院拥有国医大师、双聘院士、全国名中医等多位专家，拥有丰富的临床经验和医疗技术。医院设有多个临床科室和医技科室，拥有国家级实验室和研究室，承担了多项国家重点研发计划项目，并获得了多项科技进步奖项。 在医院的治疗领域中，医院在中风、冠心病、糖尿病及其并发症、小儿哮喘、紫癜、肺炎等疾病的治疗上具有显著的疗效，同时，对于骨伤科疾病也有独特的中医疗法。医院在新冠疫情防治过程中也展现了中医药的优势作用。在医院的专家团队领导下，医院在中医特色技术、外科治疗、急诊急救等方面拥有国内先进水平。 此外，医院还获得了多项荣誉称号，如全国先进基层党组织、抗击新冠肺炎疫情先进集体、国家博士后科研工作站等。医院致力于推进健康中国建设，促进中医药传承与发展，力求打造国内一流、国际知名的现代化中医院。 在预防和健康教育方面，医院也积极开展相关工作，帮助患者和社会了解雷特综合征等神经发育障碍类疾病的特点和预防措施，提供专业的健康教育和治疗建议，为患者提供更专业的诊疗服务。医院将继续致力于医疗技术的提升和服务质量的改善，为患者提供更加专业、高效的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。