烟台山医院，始建于1860年，是国内最早的西医医院之一，拥有丰富的医疗经验和先进的医疗设备。作为三级甲等综合医院和妇幼保健院，医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于苯丙酮尿症患者的诊断、治疗和康复。医院通过精准医疗、多学科联合，为患者提供个性化的治疗方案，确保患者得到最佳的治疗效果。烟台山医院在苯丙酮尿症治疗领域具有显著的专业优势，为患者带来了新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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