滨州医学院烟台附属医院,山东省内首家省属大型三级甲等综合医院,致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院设有多个专业科室,其中消化内科、麻醉科为山东省首批医药卫生重点学科,擅长治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。医院配备先进医疗设备,如西门子智能化3.0T磁共振等,具备丰富的临床经验,为苯丙酮尿症患者提供精准、高效的治疗方案。此外,医院还积极开展多学科联合诊疗,为患者提供全方位的健康保障。滨州医学院烟台附属医院,以精湛医术和优质服务,守护患者健康,助力苯丙酮尿症患者重获新生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。