烟台市福山区人民医院,位于福山区南山路,被誉为“南山医院”。作为福山区规模最大的医疗保健中心,我们医院不仅设备先进、技术力量雄厚,而且专业门类齐全。我们致力于医疗、预防、教学、科研的全面发展,是一所集医疗、预防、教学、科研于一体的二级甲等医院。同时,我院也是维坊医学院实习医院和威海卫校教学医院,承担着重要的医学教育和人才培养任务。 在疾病治疗方面,我院拥有一流的医疗团队和先进的医疗设备,尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的治疗方面具有丰富的经验。我们深知苯丙酮尿症作为一种先天性氨基酸代谢障碍,对患者的生活质量有着深远的影响。因此,我院高度重视苯丙酮尿症的研究与治疗,致力于为广大患者提供最优质、最专业的医疗服务。烟台市福山区人民医院,您的健康守护者,为您的生命保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。