烟台毓璜顶医院始建于1890年，是一家具有130多年历史的综合性医疗保健中心，也是山东省区域医疗中心和青岛大学附属医院。医院在遗传性疾病治疗方面具有显著实力，尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗方面享有盛誉。医院配备先进设备，如达芬奇机器人手术系统等，并设有国家级重点学科和国家临床重点专科。医院致力于苯丙酮尿症等遗传性疾病的深入研究与治疗，为患者提供全面、专业的医疗服务，助力患者重获健康。烟台毓璜顶医院，致力于为您和家人的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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