信阳市妇幼保健院（信阳市儿童医院）为羊山新区人民医院、原“信阳市第一人民医院”“信阳铁路医院”，位于信阳市新六大街1号，建筑面积近4万平方米，开放床位300张。医院技术力量雄厚，拥有在职职工570余名，中、高级职称人员230余名；有1.5T核磁共振（MRI）、256层螺旋CT、高端腹腔镜、超声诊断系统、电子胃镜系统、数字乳腺X线机、数字胃肠机等大型医疗设备300余台件，建设有标准化PCR实验室、产前诊断科，是信阳市目前规模较大与实力较强的三级妇幼保健院。是中国铁路武汉局集团有限公司职工医保、信阳市城镇职工医保、城乡居民医保定点医院，信阳市“出生缺陷防治管理中心”“家庭健康服务中心”“3岁以下婴幼儿照护服务指导中心”、新冠病毒核酸检测定点机构，河南省民生实事免费“两筛”产前诊断技术服务机构、新生儿疾病筛查机构及唐氏筛查血清学检测机构，国家级爱婴医院，河南省儿科医疗联盟成员单位。医院融医疗、保健、预防、康复、教学为一体，孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部等相关妇幼专业齐全。孕产保健部下设产科专业、围产期保健专业，开展产前诊断技术服务；儿童保健部下设儿科专业、新生儿专业、小儿外科专业、儿童保健科、儿童营养专业、儿童五官保健专业、儿童康复专业；妇女保健部下设妇科专业、青春期保健专业、更年期保健专业。内外科专业系统完善，内科系统包含心血管内科、神经内科、呼吸内科、消化内科、内分泌科等各专业小组；外科系统包含骨科、普通外科、泌尿外科等各专业小组；其他专业有急诊医学科、重症医学科、麻醉科、预防保健科、中医科、康复医学科、皮肤科、耳鼻咽喉科、口腔科、眼科。医技系统包括医学检验科、病理科、医学影像科、超声诊断科、心电图室。儿科、妇产科、消化内科等3个临床科室为信阳市重点专科。医院坚持“以保健为中心，保健与临床相结合”的妇幼卫生工作方针，秉承“以人为本、以德为先、精医诚信、博爱为民”的办院理念，以中西医结合、妇儿优势发展、危急重症护航为特色，竭诚为广大人民群众及妇女儿童提供全方位的服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。
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