源城区人民医院是源城区唯一的集医疗、教学、康复和保健功能于一体的综合性医院和直属医疗机构,位于河源市大桥路南26号,地处市中心,为二级甲等医院、爱婴医院、文明单位、巾帼文明示范岗、医保定点单位,承担着全区30多万人口的医疗、保健、科研、教学任务。源城区人民医院由院本部、高新区门诊部、高塘门诊部等组成,医院开放床位100多张。年门诊量6万多人次,年住院病人4000多人次。现有干部职工200余人,其中高级职称7人,中级职称32人。源城区人民医院学科齐全设有:急诊科、门诊部、外科、内科、儿科、老干科、妇产科、中医科、理疗科、五官科、眼科、皮肤科、痔疮科、口腔科、医技科、防保所、体外震波碎石室、高压氧舱治疗室、婚前检查门诊等科室,急诊24小时应诊,危重病人抢救成功率达90%以上。源城区人民医院现有美国GE公司的CT机、500AmX光机、日立彩超诊断仪、东芝B超诊断仪、富士电子胃镜、脑电地形图、经颅多普勒、全自动生化仪、三分类血细胞分析仪、电解质分析仪、尿液分析仪、血凝仪等一大批先进医疗设备。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。