盱眙县人民医院，成立于1923年，是一所集医教研、预防、保健、康复、医养结合于一体的三级综合性医院。作为江苏省人民医院技术支持医院，医院在危急重症远程诊疗网络中发挥重要作用，尤其在高苯丙氨酸血症等罕见病治疗上具有显著优势。医院设有内分泌科，是淮安市临床重点专科，拥有先进的诊疗设备，如磁共振、CT等，为患者提供精准诊断和治疗。近五年，医院在科研方面成绩斐然，发表相关SCI论文、中华论文等，为高苯丙氨酸血症等疾病的研究提供了有力支持。盱眙县人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，打造成为区域医疗中心，为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。