洪泽区人民医院，坐落于风光秀丽的洪泽湖畔，是一所集医疗、科研、预防、康复于一体的综合性“二级甲等医院”，国家级“爱婴医院”。医院高度重视氨基酸代谢病，特别是高苯丙氨酸血症的治疗与研究。凭借先进的设备如飞利浦1.5T核磁共振成像、飞利浦全身多层高速螺旋CT等，医院在氨基酸代谢病领域取得了显著成就。拥有经验丰富的医疗团队，其中包括高级技术职称专家和临床硕士生导师，致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院始终坚持以病人为中心，以“服务、质量、安全、成本、效率”为核心，积极应对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病挑战，努力打造现代化优质精品医院，为洪泽区及周边地区患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。