盱眙县中医院，成立于1986年，是一所集医、教、研、中西医结合于一体的二级甲等中医院。医院作为南京中医药大学教学医院，与多家大型医院合作，致力于提供高品质医疗服务。医院设有25个临床和医技科室，包括心内科、呼吸内科等，对高苯丙氨酸血症等疾病具有领先水平和较高声望。医院拥有一系列先进医疗设备，如磁共振、螺旋CT机等，为患者提供精准诊疗。医院致力于打造三级医院，成为南京中医药大学附属医院，为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供专业、全面的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。