青海省人民医院坐落于青海省省会西宁市,是一所历史悠久、技术精湛的省级大型三级甲等综合性医院。始建于1927年,历经百年沧桑,现已发展成为青藏高原上集医疗、教学、保健、康复和急救为一体的医疗中心。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验,拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队。医院不断深化对高苯丙氨酸血症的研究,为患者提供精准、个性化的治疗方案,为青藏高原地区的医疗事业做出了重要贡献。青海省人民医院将继续秉承“仁心仁术、救死扶伤”的宗旨,为人民群众的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。