青海省交通医院,始建于1960年,是全国爱婴医院和青海省医疗保险全覆盖定点医院,致力于为全省人民群众提供优质医疗服务。医院拥有先进的医疗设备和完善的临床科室,包括31个临床科室和13个医技科室,其中对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病具有丰富的诊疗经验。医院配置有超高端3.0T核磁共振成像系统、256排CT等先进设备,能够为患者提供精准诊断和治疗。医院秉承“科技兴院、服务立院、质量为本、患者至上”的理念,以“厚德济世、精诚行医”为院训,致力于为高苯丙氨酸血症患者提供专业、全面、人性化的医疗服务,让患者重获健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。