青海省妇女儿童医院,始建于1972年,是青海省唯一集医疗、急救、预防、康复、保健、教学、科研为一体的“三级甲等”妇女儿童医院。医院致力于儿童健康事业,设有27个临床科室和6个医技科室,其中儿内科涵盖内分泌、重症医学科等学科,特别在儿童保健方面具有丰富的治疗经验。医院设有儿童血液肿瘤诊疗中心,专注于高苯丙氨酸血症等儿童常见疾病的诊疗。近年来,医院引进了异基因造血干细胞移植技术、先天性心脏病介入治疗术等高新技术,成功填补了青海省内空白。医院还与国内知名医院建立友好关系,为儿童健康事业贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。