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曲阜市人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

曲阜市人民医院,作为一家集医疗、教学、科研、预防、康复保健为一体的二甲综合医院,拥有丰富的医疗经验和先进设备。医院以党建为引领,不断完善管理制度,致力于提高医院运行效率。在神经发育障碍类疾病的治疗方面,曲阜市人民医院具有显著的专业实力。针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的技术和设备,为患者提供全面、个性化的治疗方案。医院积极参与国内外学术交流,不断引进新技术,提升疾病诊疗水平,为雷特综合征患者带来新的希望。曲阜市人民医院,关爱生命,守护健康,竭诚为患者提供优质医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

翟树校 副主任医师

胸腹部影像诊断,尤其是在肺结节及心血管方面有比较深的研究

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擅长:胸腹部影像诊断,尤其是在肺结节及心血管方面有比较深的研究
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彭辉 主治医师

擅长中西医结合、微创无痛化治疗肛肠疾病,治疗内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛乳头肥大、直肠脱垂(脱肛)、结直肠息肉与肿瘤、肛周湿疹与瘙痒症、炎性肠病、溃疡性结肠炎、各型便秘等,开展各种微创手术疗法,如PPH术、TST术、RPH术、注射疗法、盆底重建术等,效果显著,微创恢复快。

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擅长:擅长中西医结合、微创无痛化治疗肛肠疾病,治疗内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛乳头肥大、直肠脱垂(脱肛)、结直肠息肉与肿瘤、肛周湿疹与瘙痒症、炎性肠病、溃疡性结肠炎、各型便秘等,开展各种微创手术疗法,如PPH术、TST术、RPH术、注射疗法、盆底重建术等,效果显著,微创恢复快。
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张洋 副主任医师

呼吸科常见及疑难疾病

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擅长:呼吸科常见及疑难疾病
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王鹏 副主任医师

恶性肿瘤的诊断及治疗,尤其擅长对食管癌、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、淋巴瘤、胃癌、肝癌、子宫颈癌、头颈部肿瘤的综合治疗

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擅长:恶性肿瘤的诊断及治疗,尤其擅长对食管癌、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、淋巴瘤、胃癌、肝癌、子宫颈癌、头颈部肿瘤的综合治疗
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丰培田 主任医师

诊治支气管哮喘,慢性阻塞性肺病,肺炎,间质性肺疾病以及胸腔积液、气胸、肺癌、肺栓塞等呼吸系统疾病

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擅长:诊治支气管哮喘,慢性阻塞性肺病,肺炎,间质性肺疾病以及胸腔积液、气胸、肺癌、肺栓塞等呼吸系统疾病
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翟胜春 主任医师

擅长糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,垂体疾病,妊娠期糖尿病,高尿酸血症、痛风、高血压病、肥胖等诊治。

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擅长:擅长糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,垂体疾病,妊娠期糖尿病,高尿酸血症、痛风、高血压病、肥胖等诊治。
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杜鹏 主治医师

神经内科

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擅长:神经内科
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张健 主治医师

常见神经系统疾病诊治,眩晕,耳石症的治疗

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擅长:常见神经系统疾病诊治,眩晕,耳石症的治疗
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赵玉祥 主治医师

脑梗死、短暂性脑缺血发作、脑出血等脑血管疾病;头痛、头昏、眩晕、失眠、脊髓疾病、周围神经疾病及癫痫、帕金森等神经科常见疾病的诊治有丰富的经验。

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擅长:脑梗死、短暂性脑缺血发作、脑出血等脑血管疾病;头痛、头昏、眩晕、失眠、脊髓疾病、周围神经疾病及癫痫、帕金森等神经科常见疾病的诊治有丰富的经验。
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李修华 主治医师

擅长内科常见病,多发病,慢性病的治疗及健康指导

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接诊量 130
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擅长:擅长内科常见病,多发病,慢性病的治疗及健康指导
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科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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