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泗水县人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

泗水县人民医院始建于1948年,是一家集医疗、教学、科研、康复、预防保健于一体的综合性医院。医院拥有一支业务技术精湛的团队,配备先进的医疗设备,如核磁共振、16排螺旋CT等。医院特别注重神经发育障碍类疾病的治疗,其中雷特综合征是该院的特色治疗之一。医院设有专业的神经科,针对雷特综合征等疾病,采用国际先进的诊疗技术和方法,为患者提供全面、个性化的治疗方案。近年来,泗水县人民医院在县委、县政府的领导下,积极开展“创先争优”及“四好两满意”活动,不断提升医疗服务水平。医院将继续秉承“服务为本、技术兴院”的理念,为全县及周边地区的人民群众提供优质的医疗服务,为雷特综合征等疾病患者带来福音。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

孔哲 主治医师

高尿酸血症,痛风,系统性红斑狼疮,类风湿关节炎,痛风性关节炎,干燥综合症,强直性脊柱炎、银屑病关节炎和其他脊柱关节病、硬皮病、混合结缔组织病、多发肌炎,皮肌炎、白塞病、抗磷脂综合症、风湿性多肌痛、复发性多软骨炎、自身免疫性肝病及各种血管炎、各类关节病,发热待查和疑难病例风湿免疫疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 2485
平均等待 30分钟
擅长:高尿酸血症,痛风,系统性红斑狼疮,类风湿关节炎,痛风性关节炎,干燥综合症,强直性脊柱炎、银屑病关节炎和其他脊柱关节病、硬皮病、混合结缔组织病、多发肌炎,皮肌炎、白塞病、抗磷脂综合症、风湿性多肌痛、复发性多软骨炎、自身免疫性肝病及各种血管炎、各类关节病,发热待查和疑难病例风湿免疫疾病的诊治。
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孙钢 主治医师

中西医结合治疗肿瘤,中风等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗肿瘤,中风等
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杨峰 主治医师

外科常见疾病的诊治

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接诊量 97
平均等待 -
擅长:外科常见疾病的诊治
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张庆良 副主任医师

失眠,焦虑,抑郁

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:失眠,焦虑,抑郁
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夏文波 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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王衍卿 副主任医师

失眠,头痛,抑郁焦虑,脑血管疾病

好评 100%
接诊量 6022
平均等待 -
擅长:失眠,头痛,抑郁焦虑,脑血管疾病
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祝福安 主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

好评 100%
接诊量 48
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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耿凡龙 副主任医师

心内科副主任医师,擅长心脏血管疾病的诊断和治疗、擅长冠脉造影、支架、心脏起搏等微创介入手术。高血压、高血脂、冠心病、心绞痛、心肌梗死、心力衰竭、慢性心力衰竭、急性心力衰竭、心律失常、心肌炎、心肌病、顽固性高血压、心脏瓣膜病,饮食指导,生活习惯指导!

好评 92%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:心内科副主任医师,擅长心脏血管疾病的诊断和治疗、擅长冠脉造影、支架、心脏起搏等微创介入手术。高血压、高血脂、冠心病、心绞痛、心肌梗死、心力衰竭、慢性心力衰竭、急性心力衰竭、心律失常、心肌炎、心肌病、顽固性高血压、心脏瓣膜病,饮食指导,生活习惯指导!
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孙家贺 主治医师

中西医结合治疗脑血管病:腔隙性脑梗死、蛛网膜下腔出血、缺血缺氧性脑病、高血压性脑出血、中风后遗症(头皮麻木、休克、记忆障碍、意识障碍、芳香开窍、化痰开窍)、帕金森(老年痴呆症、癫痫、幻臭、震颤、幻觉、惊风、抽搐、血痹)、脑瘫、瘫痪、面瘫、面肌痉挛、脑鸣(头响、平肝潜阳)等、脾胃病:胃痛(胃炎、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮),呕吐(神经性呕吐、干呕、胃火旺、上吐下泻、止吐、腹胀、胃气上逆、呃逆、温胃降逆、补脾益肺、温补脾胃),泄泻(腹泻、慢性腹泻、拉肚子、久泄不止、水泻、五更泄、脾虚泄泻、大便溏薄、内湿、湿热下注、大肠湿热、止泻、补脾止泻、涩肠止泻、散寒止泻、升阳益胃、温补脾阳),痢疾(腹痛,里急后重、湿热下注,清热利湿,清肠止泻)、心身疾病(睡眠障碍(失眠、不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神)、焦虑抑郁、躯体化障碍等)、头痛(枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络)等,"

好评 99%
接诊量 5.0万
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗脑血管病:腔隙性脑梗死、蛛网膜下腔出血、缺血缺氧性脑病、高血压性脑出血、中风后遗症(头皮麻木、休克、记忆障碍、意识障碍、芳香开窍、化痰开窍)、帕金森(老年痴呆症、癫痫、幻臭、震颤、幻觉、惊风、抽搐、血痹)、脑瘫、瘫痪、面瘫、面肌痉挛、脑鸣(头响、平肝潜阳)等、脾胃病:胃痛(胃炎、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮),呕吐(神经性呕吐、干呕、胃火旺、上吐下泻、止吐、腹胀、胃气上逆、呃逆、温胃降逆、补脾益肺、温补脾胃),泄泻(腹泻、慢性腹泻、拉肚子、久泄不止、水泻、五更泄、脾虚泄泻、大便溏薄、内湿、湿热下注、大肠湿热、止泻、补脾止泻、涩肠止泻、散寒止泻、升阳益胃、温补脾阳),痢疾(腹痛,里急后重、湿热下注,清热利湿,清肠止泻)、心身疾病(睡眠障碍(失眠、不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神)、焦虑抑郁、躯体化障碍等)、头痛(枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络)等,"
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李伟 主治医师

血液内科、心内科、老年科的常见病、多发病的诊疗。尤其擅长治疗ITP、老年白血病、多发性骨髓瘤、心绞痛、心力衰竭等疾病。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:血液内科、心内科、老年科的常见病、多发病的诊疗。尤其擅长治疗ITP、老年白血病、多发性骨髓瘤、心绞痛、心力衰竭等疾病。
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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