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济宁市中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

中国中医科学院西苑医院济宁医院(济宁市中医院)始建于1959年,是一家国家三级甲等中医医院,致力于提供高水平的医疗服务。医院设有43个临床医技科室,其中针灸科为国家中医药重点专科,针灸学为山东省中医药临床重点学科,对雷特综合征等神经发育障碍类疾病有显著的治疗效果。医院坚持中医特色,采用针灸、推拿等纯中医治疗方法,纯中医治疗报销比例高达90%,有效缓解患者病痛。此外,医院还设有7个“国医大师传承工作室”,特邀国内知名专家为雷特综合征等疾病患者提供专业指导。济宁市中医院凭借其专业实力,为雷特综合征患者提供了全方位的医疗服务,是患者康复的希望之地。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

马国华 副主任医师

甲状腺结节、肺结节、乳腺结节、胃肠道溃疡、肿瘤、痔疮、内痔、外痔、混合痔、疝气阑尾炎、软组织挫裂伤、关节炎、胸痛、烫伤、烧伤、胆囊结石、泌尿系统结石、体表各种感染、体表各种肿物、全身各种囊肿 息肉 肿瘤、前列腺炎、前列腺增生、阳痿早泄、泌尿系统疾病、乳腺增生、两性健康知识、性传播疾病、猫狗咬伤、狂犬病预防、周围血管病、静脉曲张的诊断和中西医治疗

好评 93%
接诊量 185
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺结节、肺结节、乳腺结节、胃肠道溃疡、肿瘤、痔疮、内痔、外痔、混合痔、疝气阑尾炎、软组织挫裂伤、关节炎、胸痛、烫伤、烧伤、胆囊结石、泌尿系统结石、体表各种感染、体表各种肿物、全身各种囊肿 息肉 肿瘤、前列腺炎、前列腺增生、阳痿早泄、泌尿系统疾病、乳腺增生、两性健康知识、性传播疾病、猫狗咬伤、狂犬病预防、周围血管病、静脉曲张的诊断和中西医治疗
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孔祥民 副主任医师

(一)风湿性疾病的中西医诊断治疗:强直性脊柱炎、类风湿关节炎、痛风、高尿酸血症、系统性红斑狼疮、狼疮肾炎、干燥综合征、白塞病、硬皮病、骨质疏松、雷诺病、抗磷脂综合征、自身免疫性肝病、骨关节炎、纤维肌痛综合征等。 (二)其他内科疾病的中西诊断治疗:慢性肾小球肾炎、肾病综合征、高血压肾病、糖尿病肾病、慢性肾衰竭、尿路感染、间质性肾炎;慢性支气管炎、肺纤维化,冠心病、心绞痛、高血压,甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、代谢综合征、胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎等。 (三)中药治疗内科疑难病;咳嗽、失眠、头痛、眩晕、心悸、胃痛、腹痛、便秘、多汗、不明原因发热等。

好评 100%
接诊量 9684
平均等待 2小时
擅长:(一)风湿性疾病的中西医诊断治疗:强直性脊柱炎、类风湿关节炎、痛风、高尿酸血症、系统性红斑狼疮、狼疮肾炎、干燥综合征、白塞病、硬皮病、骨质疏松、雷诺病、抗磷脂综合征、自身免疫性肝病、骨关节炎、纤维肌痛综合征等。 (二)其他内科疾病的中西诊断治疗:慢性肾小球肾炎、肾病综合征、高血压肾病、糖尿病肾病、慢性肾衰竭、尿路感染、间质性肾炎;慢性支气管炎、肺纤维化,冠心病、心绞痛、高血压,甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、代谢综合征、胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎等。 (三)中药治疗内科疑难病;咳嗽、失眠、头痛、眩晕、心悸、胃痛、腹痛、便秘、多汗、不明原因发热等。
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任鲁颖 副主任医师

中医内科,擅长中西医结合治疗肾病,主要包括急慢性肾炎、急慢性肾功能衰竭、肾病综合征、IgA肾病、过敏性紫癜性肾炎、狼疮肾炎、糖尿病肾病、高血压肾损害、尿路感染、高尿酸血症、痛风、前列腺增生症、终末期肾病透析替代治疗。对腰痛、肾虚、阳痿、早泄、多汗、失眠等症状的中医调理有丰富经验。

好评 90%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:中医内科,擅长中西医结合治疗肾病,主要包括急慢性肾炎、急慢性肾功能衰竭、肾病综合征、IgA肾病、过敏性紫癜性肾炎、狼疮肾炎、糖尿病肾病、高血压肾损害、尿路感染、高尿酸血症、痛风、前列腺增生症、终末期肾病透析替代治疗。对腰痛、肾虚、阳痿、早泄、多汗、失眠等症状的中医调理有丰富经验。
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韩明 副主任医师

主要中西药结合治疗糖尿病及并发症,冠心病伴心衰,慢性胃炎,胃神经官能症,失眠,急慢性支气管炎,以及肿瘤康复和控制复发疗效显著。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:主要中西药结合治疗糖尿病及并发症,冠心病伴心衰,慢性胃炎,胃神经官能症,失眠,急慢性支气管炎,以及肿瘤康复和控制复发疗效显著。
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张月美 主任医师

熟练掌握临床中常见病多发病的诊断治疗。尤其熟练应用中西医结合的方法,治疗常见的上呼吸道感染,慢性咳嗽,心律紊乱,冠状动脉供血不足,脑血管疾病,神经衰弱,慢性胃病等

好评 99%
接诊量 3.7万
平均等待 30分钟
擅长:熟练掌握临床中常见病多发病的诊断治疗。尤其熟练应用中西医结合的方法,治疗常见的上呼吸道感染,慢性咳嗽,心律紊乱,冠状动脉供血不足,脑血管疾病,神经衰弱,慢性胃病等
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李鹏超 主治医师

从事普外科工作多年,擅长运用中西医结合方法诊治普外科常见疾病,如皮肤感染、脂肪瘤、皮脂腺囊肿、胆囊炎、胆囊息肉,胆囊结石、阑尾炎、肠道肿瘤、乳腺结节、乳腺炎、甲状腺结节、下肢静脉曲张、血栓性静脉炎,痔疮、肛裂、肛瘘等疾病。

好评 100%
接诊量 41
平均等待 -
擅长:从事普外科工作多年,擅长运用中西医结合方法诊治普外科常见疾病,如皮肤感染、脂肪瘤、皮脂腺囊肿、胆囊炎、胆囊息肉,胆囊结石、阑尾炎、肠道肿瘤、乳腺结节、乳腺炎、甲状腺结节、下肢静脉曲张、血栓性静脉炎,痔疮、肛裂、肛瘘等疾病。
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柳程林 主治医师

中西医结合治疗肛肠疾病,尤其擅长混合物,内痔,外痔,血栓性外痔,肛乳头肥大,肛漏,肛周脓肿的保守及手术治疗。中医中药治疗便血,直肠炎,肛窦炎,溃疡性结肠炎及习惯性便秘。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 15分钟
擅长:中西医结合治疗肛肠疾病,尤其擅长混合物,内痔,外痔,血栓性外痔,肛乳头肥大,肛漏,肛周脓肿的保守及手术治疗。中医中药治疗便血,直肠炎,肛窦炎,溃疡性结肠炎及习惯性便秘。
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曹荣龙 主治医师

脑出血,脑外伤,脑血管疾病,脑肿瘤等神经系统疾病

好评 -
接诊量 -
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擅长:脑出血,脑外伤,脑血管疾病,脑肿瘤等神经系统疾病
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王新勇 主治医师

腹腔镜微创手术,急性阑尾炎,腹股沟斜疝,直疝,股疝,小儿腹股沟疝,斜颈,大隐静脉曲张,急性胆囊炎,胆囊结石,肝囊肿,肝脓肿,胆囊结石,胆总管结石,十二指肠溃疡穿孔、胃溃疡穿孔、胃癌、胃间质瘤、直肠癌、结肠癌、肝癌、溃疡性肝内胆管结石、脾破裂,脾动脉瘤、腹主动脉瘤,下肢静脉曲张、乳腺癌、急性乳腺炎、甲状腺瘤、甲状腺癌、甲状腺囊肿,结节性甲状腺肿,烧伤,烫伤,皮肤脓肿,糖尿病足,压疮,褥疮,静脉性溃疡,动脉性溃疡,长期不愈合伤口,慢性伤口。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:腹腔镜微创手术,急性阑尾炎,腹股沟斜疝,直疝,股疝,小儿腹股沟疝,斜颈,大隐静脉曲张,急性胆囊炎,胆囊结石,肝囊肿,肝脓肿,胆囊结石,胆总管结石,十二指肠溃疡穿孔、胃溃疡穿孔、胃癌、胃间质瘤、直肠癌、结肠癌、肝癌、溃疡性肝内胆管结石、脾破裂,脾动脉瘤、腹主动脉瘤,下肢静脉曲张、乳腺癌、急性乳腺炎、甲状腺瘤、甲状腺癌、甲状腺囊肿,结节性甲状腺肿,烧伤,烫伤,皮肤脓肿,糖尿病足,压疮,褥疮,静脉性溃疡,动脉性溃疡,长期不愈合伤口,慢性伤口。
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孙娜 主治医师

中西医结合治疗风湿病

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗风湿病
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科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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