烟台市牟平区中医医院成立于1989年,是一所综合性中医医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院以“博学普济,厚德端方”为院训,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著优势,设有专业的儿科和内分泌科,配备先进的医疗设备,如美国GE光纤1.5T磁共振、德国西门子彩超等,为患者提供精准的诊断和高效的治疗。烟台市牟平区中医医院始终秉承“以患者为中心”的服务理念,努力为患者提供全方位的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。