广西壮族自治区人民医院创建于1941年，是自治区人民政府主办、自治区卫生健康委直属的广西规模最大的三级甲等公立医院，2021年5月获批挂牌广西医学科学院，承担医疗、科研、教学、预防、保健、康复和健康管理等工作任务。已形成“两院三区四门诊”格局，“两院”即广西医学科学院和广西壮族自治区人民医院，“三区”即桃源院区、东院院区和北院院区，“四门诊”即桃源院区门诊、东院院区门诊、北院院区门诊以及外设门诊星湖门诊，编制床位数3755张，在职职工6000多人。2022年医院门急诊诊疗、服务患者达297.65万人次，出院病人12.69万人次。医院先后荣获全国卫生系统先进集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、自治区主席质量奖提名奖（排名第一）、八桂楷模等多项荣誉。学科齐全，重点突出，医院是广西的医疗中心，目前，医院有消化内科、眼科、护理、耳鼻咽喉头颈科、肾脏病科、内分泌代谢科、神经外科7个国家临床重点专科，1个国家中管局"十一五"重点专科，6个临床医学研究中心，29个广西临床重点专科，22个广西医疗卫生重点(培育)学科，4个广西妇幼健康服务重点学科，18个国家级培训基地，20个自治区医疗中心，广西眼健康重点实验室获自治区级重点实验室，医院获批建设放射治疗于金明院士工作站，与董家鸿院士、周宏灏院士签约共建精准外科与器官移植、精准医疗联合实验室等高水平平台建设。技术先进，特色明显。获国家疑难病症诊治能力提升工程项目资助，获批地中海贫血预防控制能力提升项目。医院大力鼓励技术创新，通过特色技术推动学科发展。ECMO（人工膜肺氧合）开展数量和质量稳居广西第一，全国前列。是广西可开展器官移植、组织移植项目最多的医院，器官移植手术量突破700例。微创手术、移植手术、慢性病和地方病防治、传染病重症救治、白内障超声乳化手术、冠状动脉介入诊疗、多学科协作健康管理等广西领先，国内先进。第四代达芬奇XI手术机器人、各类腔镜微创手术技术常规开展。人才完备，梯队合理。医院现有职工6007人，高级职称人员1114人，博、硕研究生1627人，全院享受政府特殊津贴专家25人、国家“百千万人才工程”第二层次人选1人、“广西新世纪十百千人才工程”第二层次人选11人、广西终身教授1人（返聘）、自治区优秀专家4人、自治区特聘专家2人、自治区高层次人才（D、E）5人，入选广西医学高层次骨干人才培养“139”计划培养人选领军人才1人、学科带头人3人、学科骨干11人，入选广西高校引进海外高层次人才“百人计划”1人。获批广西多学科协作健康管理人才小高地医教研协同，全面发展。作为非直属教学医院，我院实现了博导基地零的突破。现有博士生导师13名，硕士生导师109名。国家级、自治区级培训基地30多个，培养住院医师规范化培训学员2000余人，培养武汉大学医学院、广西医科大学等硕士生509人，每年接收实习生800余人。医院坚持以临床应用创新和转化为核心，内部鼓励创新，外部借势借力霍普金斯大学、北京协和医院等顶尖科研平台，建立了符合医院实际的科技创新体系。“十三五”期间，建成生物样本库；拥有1个院士工作站，获批广西首个在医院设立的博士后科研工作站，获批自治区级重点实验室1个、广西临床医学研究中心5个，获国家自然科学基金项目40项，获国家级科技奖3项，获广西科技进步奖79项，获广西医药卫生适宜技术推广奖262项，申报新技术项目94项。医院积极承担大型公立医院职能担当，肩负支援基层医院能力提升、健康扶贫、突发医疗事件援助的重任。尤其是在2020年疫情防控工作中，医院战武汉、守边关、助香港、援柬埔寨、指导非洲抗疫，建设运营广西“小汤山医院”，多线抗疫尽显担当，铸就了人民生命安全防线。广西“小汤山医院”共收治108人，其中确诊病例81人，含重型危重型9人，是广西收治新冠肺炎患者数量最多的定点收治医院，创造了广西治愈人数最多、零死亡、医务人员零感染的佳绩，得到各级党委政府和社会各界的充分肯定。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。
13
1
0
13
0
3
0
1
0
0
