京东健康互联网医院
网站导航

山西医学科学院,同济山西医院,山西大医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

山西白求恩医院(山西医学科学院)是山西省规模最大、功能最全、标准最高的现代化综合性医院,具有医疗、教学、科研、防保、急救、康复六位一体功能,是区域医疗中心。医院拥有华北最大的门诊区和2222张床位,配备先进的医疗检查检测设备。在神经发育障碍领域,医院设有专门针对雷特综合征的诊疗中心,拥有一流的医疗团队,致力于为患者提供精准治疗。医院积极响应医疗卫生体制改革,不断提高医疗服务能力,致力于成为山西省医疗卫生事业崛起的先导,为雷特综合征患者带来希望。山西白求恩医院,为雷特综合征患者撑起生命之伞。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

田青 副主任医师

妇科肿瘤(子宫肌瘤,宫颈病变,子宫内膜癌,卵巢囊肿及卵巢肿瘤),妇科微创手术,月经紊乱,异常出血,多囊卵巢综合症,妇科炎症,子宫内膜异位症,更年期综合症(潮热,出汗,阴道出血,老年性阴道炎,性交痛),HPV感染等。

好评 99%
接诊量 1253
平均等待 15分钟
擅长:妇科肿瘤(子宫肌瘤,宫颈病变,子宫内膜癌,卵巢囊肿及卵巢肿瘤),妇科微创手术,月经紊乱,异常出血,多囊卵巢综合症,妇科炎症,子宫内膜异位症,更年期综合症(潮热,出汗,阴道出血,老年性阴道炎,性交痛),HPV感染等。
更多服务
高炯 副主任医师

常见肿瘤的放化疗诊治。肺结节的CT引导下的穿刺活检及消融治疗。

好评 100%
接诊量 91
平均等待 15分钟
擅长:常见肿瘤的放化疗诊治。肺结节的CT引导下的穿刺活检及消融治疗。
更多服务
李爱萍 主任医师

擅长焦虑症、抑郁症、失眠症、躯体形式障碍,双相情感障碍、精神分裂症、酒精药物依赖所致精神障碍、儿童老年精神障碍的诊治及心理治疗,对疑难杂症积累了丰富的经验。

好评 99%
接诊量 1461
平均等待 30分钟
擅长:擅长焦虑症、抑郁症、失眠症、躯体形式障碍,双相情感障碍、精神分裂症、酒精药物依赖所致精神障碍、儿童老年精神障碍的诊治及心理治疗,对疑难杂症积累了丰富的经验。
更多服务
李囿松 主任医师

在男科,脾肾方面积累了丰富的的经验,阳痿早泄,勃起功能功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳阳虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,失眠,多梦,心悸,大便粘马桶,便秘,消化不良 胃溃疡 恶性肿瘤 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒,止痛镇痛,气血不足,降火脾虚去湿气,疏肝健脾疏肝益阳腹泻,清肝明目,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺补中,益气疏肝上火,湿热,清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,胃炎,

好评 100%
接诊量 93
平均等待 15分钟
擅长:在男科,脾肾方面积累了丰富的的经验,阳痿早泄,勃起功能功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳阳虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,失眠,多梦,心悸,大便粘马桶,便秘,消化不良 胃溃疡 恶性肿瘤 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒,止痛镇痛,气血不足,降火脾虚去湿气,疏肝健脾疏肝益阳腹泻,清肝明目,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺补中,益气疏肝上火,湿热,清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,胃炎,
更多服务
任伟 副主任医师

糖尿病、桥本甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症等甲状腺疾病、垂体疾病,骨质疏松症,高尿酸血症,痛风

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病、桥本甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症等甲状腺疾病、垂体疾病,骨质疏松症,高尿酸血症,痛风
更多服务
景玮 副主任医师

癫痫及脑血管病

好评 100%
接诊量 316
平均等待 -
擅长:癫痫及脑血管病
更多服务
闫晓瑞 副主任医师

中医男科,阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。男性性功能障碍:性冷淡,性功能减退,男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,肝郁气滞,气滞血瘀,湿热下注等

好评 99%
接诊量 986
平均等待 15分钟
擅长:中医男科,阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。男性性功能障碍:性冷淡,性功能减退,男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,肝郁气滞,气滞血瘀,湿热下注等
更多服务
郭灵祥 副主任医师

中医男科、阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精,男性性功能障碍。性冷淡。性功能减退。男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。肝郁气结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足。湿气重。

好评 99%
接诊量 1454
平均等待 15分钟
擅长:中医男科、阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精,男性性功能障碍。性冷淡。性功能减退。男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。肝郁气结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足。湿气重。
更多服务
丁智斌 副主任医师

头痛头晕,脑血管病,癫痫,脱髓鞘疾病,癫痫,老年痴呆,重症肌无力,脑炎,周围神经病。

好评 99%
接诊量 3.4万
平均等待 2小时
擅长:头痛头晕,脑血管病,癫痫,脱髓鞘疾病,癫痫,老年痴呆,重症肌无力,脑炎,周围神经病。
更多服务
冯玫 主任医师

擅长各种常见慢性病及多病共存患者和未知病患者的预防、治疗及管理;特别是擅长各种原因导致的骨质疏松症、糖尿病、高血压、冠心病、各种贫血、痛风及高尿酸血症和系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、退行性关节炎等风湿免疫病的诊治;各种慢性病及亚健康人群的运动处方管理及健康管理。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长各种常见慢性病及多病共存患者和未知病患者的预防、治疗及管理;特别是擅长各种原因导致的骨质疏松症、糖尿病、高血压、冠心病、各种贫血、痛风及高尿酸血症和系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、退行性关节炎等风湿免疫病的诊治;各种慢性病及亚健康人群的运动处方管理及健康管理。
更多服务

患友问诊

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号