山西医科大学第二医院创建于1919年，是山西省医疗卫生教育事业的发源地，拥有百年历史。作为一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等医院，医院拥有2700张床位，96个临床医技和行政职能科室，以及500余台高精尖医疗设备。医院现有在职人员3800人，其中包括博士学位者190人、硕士学位者807人，享受国务院特殊津贴专家17名等。 医院设有临床医学博士后科研工作站、临床医学院士工作站、诺贝尔奖工作站、国家药物临床试验机构等多个学科研究机构，每年有百余项各类科研课题立项，数十项成果获奖。医院拥有一流的医疗设备和专业人才，多个临床学科均为博士、硕士学位授权点，并入选国家和省级重点建设项目，具有较高的学科建设水平。 此外，医院还承担着医学教育任务，承担着山西医科大学五年制、七年制临床医学、麻醉、口腔、儿科、社会工作等专业的临床医学课程和见（实）习任务，以及研究生的培养与管理工作。医院荣获多项全国和省级医疗卫生荣誉称号，是山西省医疗服务、医学教育中心基地之一。 对于雷特综合征这类神经发育障碍类疾病，医院拥有专业的骨科、风湿免疫科、内科学、妇产科学等学科，能够为患者提供全方位的诊疗服务和关怀。同时，医院还注重开展相关疾病的健康教育和预防工作，致力于提高社会对于这类疾病的认知和预防意识。 山西医科大学第二医院以其雄厚的实力、专业的水平和人文关怀赢得了广大患者的信赖和赞誉，是患者值得信赖的就医选择。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。